ТЕКСТЫ

Курс комплексной подготовки

Модульный актив-курс

9 класс 

Биология

В.С. Рохлов

Москва "Национальное образование"

2010 год

(тексты и тесты)

100 человек, которые изменили ход истории

Чарльз Дарвин

Справочные материалы для подготовки к экзамену

Неорганические вещества клетки

В состав неорганических веществ не входит углерод (С), кроме СО₂, Н₂СО₃ и карбонатов. В клетке неорганические вещества представлены водой, солями минеральных кислот, а также соответствующими анионами и катионами. 

Свойства воды (70-80 %)

Высокая температура кипения и плавления, способность к испарению и высокая теплопроводность, капиллярный эффект (способность подниматься вверх за счет сцепления молекул друг с другом). Свойства воды связаны с малыми размерам ее молекул, с их полярностью (молекула воды — диполь, один конец которого несет положительный заряд, а другой — отрицательный) и способностью образовывать друг с другом водородные связи,

Функции воды

1) среда для протекания химических реакций в клетке;

2) реагент для некоторых реакций в клетке (гидролиз белков, углеводов, нуклеиновых кислот, диссоциация солей, источник иона Н⁺ в фотосинтезе и др.);

3) обеспечение в клетке осмоса (транспорта веществ через клеточную мембрану) и тургора (напряжение оболочки клетки за счет тургорного давления);

4) участие в терморегуляции (при переходе 1 г воды в пар связывается 8,7 кДж энергии);

5) участвует в растворении веществ: гидрофильные соединения (минеральные соли, аминокислоты, углеводы, т. е. полярные вещества хорошо растворяются в воде; гидрофобные соединения (липиды, т.е неполярные вещества) не  растворяются в воде.

Состав  минеральных солей (1—1,5%)

В клетке большая часть минеральных солей находится в диссоциированном состоянии в виде катионов (К+, Nа⁺, Са²⁺, Мg²⁺) и анионов (CI^-, НС0₃^-, НР0₄^2-,Н₂Р0₄^-, S0₄^2-). Часть минеральных солей содержится в клетке в твердом состоянии (СаСО₃ — карбонат кальция, Са(РО₄)₂ — фосфат кальция).

Функции минеральных солей:

1)участвуют в создании трансмембранного потенциала клетки и обеспечение возбудимости клеточной мембраны (достигается за счет разности концентрации ионов К⁺ и Nа⁺, внутри клетки больше К⁺, снаружи больше Nа⁺);

2) участвуют в создании буферных растворов, т.е. растворов минеральных солей, способных поддерживать кислотность внутренней среды клетки (показатель рН) на одном определенном уровне;

3) обеспечивают осмотические свойства клеток. Мембрана клеток полупроницаема, т. е. проницаема для воды и непроницаема для ионов; если концентрация солей в клетке меньше, чем в окружающем растворе, то вода будет выходить из клетки. Раствор солей, имеющий такую же концентрацию, как и внутриклеточный, называется физиологическим (0,9% раствор NаС1);

4) нерастворимые соли (фосфаты, карбонаты) входят и состав костей, зубов, раковин и т.п.

Углеводы

Состав углеводов (0,2-2,0%)

В их состав входят углерод (С), водород (Н) и кислород (О). Общая формула углеводов С_n(Н₂О)_n, где n не меньше трех.

Классификация и строение углеводов

Моносахариды (монозы) — простые сахара (альдегиды и кетоны), состоящие из одной молекулы, которые нельзя подвергнуть гидролизу. Они хорошо растворяются в воде и сладкие на вкус. В зависимости от числа атомов углерода, входящих в состав молекул моносахаридов.

Различают следующие моносахариды, широко представленные в клетках:

1) триозы (молочная кислота, пировиноградная кислота — Сз);

2) тетрозы (эритроза — С₄);

3) пентозы (рибоза, дезоксирибоза — С₅);

4) гексозы (глюкоза, фруктоза, галактоза — С₆).

 Дисахариды — два моносахарида, соединенных вместе гликозидной связью. Они хорошо растворимы в воде и сладкие на вкус. Наиболее широкое распространение имеют:

1) сахароза (глюкоза+фруктоза);

2) лактоза (глюкоза+галактоза);

3) мальтоза (глюкоза+глюкоза).

Полисахариды (полиозы) — полимеры регулярного строения, состоящие из моносахаридов. Они не растворимы в воде, поэтому не сладкие на вкус. Способны гидролизоваться до моносахаридов. Различают:

1) гомополисахариды, имеющие в составе моносахариды одного вида (крахмал, гликоген, целлюлоза состоят из молекул глюкозы (С₆Н₁₀О₅)n);

2) гетерополисахариды, имеющие в составе моносахариды различных видов и их производные (гемицеллюлоза состоит из различных гексоз и пентоз, гликопротеиды и гликолипиды — из углеводов, белков и липидов).

Функции углеводов

1) энергетическая: основной источник энергии (глюкоза, фруктоза) для организма. При расщеплении 1 г углеводов освобождается 17, 6 кДж энергии;

2) транспортная (сахароза): углеводы в растворенном виде передвигаются в органах растений;

3) запасающая (крахмал для растений, гликоген для животных): служат резервом питательных веществ для организмов;

4) защитная (например, гепарин, слизи): препятствуют свертыванию крови и удерживают воду.

5) рецепторная (гликопротеиды, гликолипиды): определяют способность клеток «узнавать» друг друга и их антигенные свойства.

6) структурная (целлюлоза, хитин, гемицеллюлоза): входят в состав клеточных оболочек и кожных покровов членистоногих.

Липиды (1—5%) — большой класс разнообразных по строению органических соединений, объединенных общими свойствами. Они нерастворимы в воде, но хорошо растворяются в органических полярных растворителях — хлороформе, бензоле, бензине.

Состав липидов

В состав входят углерод (С), водород (Н), кислород (О), фосфор (Р) и азот (N).

Классификация и строение липидов

Триглицериды — сложные эфиры спирта глицерина и жирных кислот, полученные реакциями конденсации, самые распространенные из липидов, встречающихся в природе. Отличаются друг от друга составом жирных кислот, поэтому среди них различают: жиры (твердые, содержат насыщенные жирные кислоты: стеариновую, пальмитиновую и др.) и масла (жидкие, содержат ненасыщенные жирные кислоты: олеиновую, линоленовую и др.).

Фосфолипиды — липиды, содержащие фосфатную группу. Молекула фосфолипида состоит из гидрофильной головки — фосфатной группы и двух гидрофобных хвостов — остатков жирных кислот.

Стероиды — это липиды со структурой, в основе которой расположены четыре бензольных кольца. Стероиды не относятся к сложным эфирам, но  обладают такими свойствами растворимости, как у них. Представлены рядом гормонов (например, эстрадиол, тестостерон) и витамином D.

Воски — сложные эфиры жирных кислот и высокомолекулярных спиртов. Обладают водоотталкивающими свойствами, приобретают пластичность при незначительном нагревании.

Функции липидов

1) запасающая: источник энергии (жиры, масла) для организма. При расщеплении 1 г жира освобождается 38,9 кДж энергии. Жировой запас также служит источником метаболической воды (при расщеплении 100 г жира выделяется 107мл воды);

2) структурная: фосфолипиды входят в состав клеточных мембран;

3) защитная: бурый жир у тюленей, китов обеспечивает теплоизоляцию и механическую защиту (подкожная жировая клетчатка; восковой налет на листьях препятствует испарению воды, выделения копчиковой железы у птиц придает перьевому покрову птиц водоотталкивающие свойства); 

4) регуляторная: гормоны кортизон, тестостерон, эстрадиол участвуют в обменных процессах, происходящих в организме;

5) источник воды для животных организмов;

6) компонент витаминов (D, Е) и растительных пигментов.

---

Белки (10-20%) — это макромолекулы имеющие большую молекулярную (до 1,5 млн. у.е.) массу. Все белки являются полимерами нерегулярного строения, состоящими из отдельнх мономеров — аминокислот.

Состав белков

Самые распространенные органические соединения. Они состоят из углерода (С), водорода (Н), кислорода (О) и азота (N). Некоторые белки содержат серу (S).

В клетках встречается свыше 170 различных аминокислот, но обычно в составе белков находят 20 (сокращенное обозначение аминокислоты — первые три буквы ее названия, например: ала — аланин: вал — валин и т.д.).

Растения синтезируют все необходимые им аминокислоты из более простых веществ. Животные синтезируют не все аминокислоты, некоторые они получают в готовом виде с пищей (так называемые незаменимые аминокислоты: лейцин, триптофан, тирозин др.). Строение аминокислот выражается общей формулой.

У большей части аминокислот имеется одна кислотная группа (карбоксильная) и одна основная (аминогруппа), поэтому аминокислоты проявляют амфотерные свойства. Участки молекул, лежащие вне этих групп, называются радикалами (R). В белках две соседние аминокислоты связаны между собой пептидной связью. Она возникает между карбоксильной группой и аминогруппой с выделением молекулы воды.

Белки делят на простые (протеины) и сложные (протеиды). Простые состоят только из аминокислот, а сложные кроме аминокислот содержат вещества небелковой природы (простетические группы).

Строение белков

Молекулы белков в зависимости от их аминокислотного состава могут быть представлены клубком (глобулярные белки: глобулин, инсулин, альбумин) или нитью (фибриллярные белки: коллаген, миозин, кератин). Каждому белку свойственна своя особая геометрическая форма — конформация, состоящая из четырех уровней организации.

Первичная структура — число и последовательность аминокислотных остатков, соединенных друг с другом пептидными связями в полипептидной цепи. Длинную цепь из аминокислотных остатков называют полипептидом. Большинство полипептидов содержат от 300 до 500 аминокислотных остатков.

Вторичная структура — регулярная укладка или спирализация звеньев полипептидной цепи за счет водородных связей между пептидными группами

Бывает двух видов: α-спираль — спирально закрученная, очень устойчивая конформация (белок волос и ногтей кератин); β-конформация — несколько параллельных цепей, связанных водородными связями, перпендикулярные цепям (белок шелка фиброин).

Третичная структура — пространственная конфигурация спирализованной или предварительно уложенной полипептидной цепи, поддерживаемая дисульфидными (-S-S-), ионными, водородными связями и гидрофобными взаимодействиями. Для этой структуры характерны наиболее сложные и тонкие особенности пространственной ориентации белковых молекул, отличающих один белок от другого. Из химических связей в количественном отношении преобладают гидрофобные взаимодействия между радикалами аминокислотных остатков, расположенных на расстоянии друг от друга.

Четвертичная структура — совместное объединение нескольких близких по строению третичных белковых структур (глобул или субъединиц) в единую молекулу с приобретением ею природных свойств. Глобулы (субъединицы) в составе этой структуры называют протомерами, а четвертичное образование — мультимером (например, молекула гемоглобина состоит из двух α-цепей и двух β-цепей). Связи, поддерживающие мультимер, — электростатические, ионные, гидрофобные, реже дисульфидные  Белковые структуры возникают путем самосборки. При определенных условиях белки денатурируют.

Свойства белков

В воде белки растворяются плохо, действие высоких температур, концентрированных кислот и щелочей, солей тяжелых металлов вызывает денатурацию.

Денатурация — процесс утраты белком четвертичной, третичной и вторичной структур, приводящих к потере белком своих свойств.  Денатурация может быть частичной (разрушена четвертичная и третичная структуры) или полной (разрушены все структуры, поддерживаемые нековалетными связями), обратимой и необратимой. Процесс восстановления денатурировавшим белком своей природной структуры называют ренатурацией.

Функции белков

1) транспортная: гемоглобин переносит О₂ в крови, а в мышцах его аккумулирует миоглобин;

2) каталитическая: ферменты (например, трипсин, рибонуклеаза, каталаза) ускоряют биохимические реакции, протекающие в клетке. Реакции в клетке идут без ферментов медленно, так как концентрация исходных веществ мала. Ферменты связываются со своими субстратами, т. е. с теми веществами, на которые они действуют. Фермент имеет активный центр — участок, на котором идет данная реакция. Каждая реакция катализируется своим ферментом, но есть ферменты, участвующие в нескольких реакциях. Некоторые ферменты активны только в присутствии веществ коферментов, которые сами не являются катализаторами; в роли коферментов обычно выступают различные витамины;

3) регуляторная: гормоны (например, инсулин, глюкагон) регулируют углеводный обмен в организме;

4) защитная: белки иммуноглобулин и интерферон избирательно связываются с чужеродными белками и клетками в реакциях типа «антиген — антитело» при иммунном ответе организма на различные инфекции;

5) сократительная: белки актин и миозин входят в состав мышечных волокон, жгутиков, ресничек и обеспечивают все движения, к которым способны клетки и организмы;

6) структурная: белки (например, коллаген, кератин, фиброин, эластин) входят в состав оболочек клеток сухожилий, костей, хрящей, волос, перьев, рогов, когтей и т. п.;

7)рецепторная или сигнальная: белок опсин входит в состав светочувствительного пигмента родопсина сетчатки глаза и обеспечивает преобразование световой волны в электрический сигнал, передаваемый по зрительному нерву;

8) запасающая: например, белки альбумин и казеин входят в состав белка яиц, молока;

9) токсическая: например дифтерийный токсин и змеиный яд — блокируют различные реакции в организме и приводят к его гибели;

10) энергетическая: характерна в основном для растительных белков. Например, клейковина, являются источником энергии в клетке и в организме. Эту функцию могут выполнять и другие белки в случае использования клеткой запасов углеводов и жиров. При расщеплении 1 г белка освобождается 17, 2 кДж энергии.

Нуклеиновые кислоты (1-2%) — природные высокомолекулярные органические соединения, обеспечивающие хранение и передачу наследственной (генетической) информации в живых организмах.

Состав нуклеиновых кислот

В состав входят углерод (С), водород (Н), кислород (О), азот (N) и фосфор (Р). Нуклеиновые кислоты представляют собой линейные нерегулярные полимеры, состоящие из мономеров — нуклеотидов. В состав каждого нуклеотида входят азотистое основание, пентоза (рибоза или дезоксирибоза) и остаток фосфорной кислоты (неорганический фосфат). Существует два вида нуклеиновых кислот: дезоксирибонуклеиновая кислота (ДНК) и  рибонуклеиновая кислота (РНК).

Строение ДНК

Самые крупные биополимеры с молекулярной массой до сотен млн. у. е. Мономеры ДНК — нуклеотиды четырех видов.

Нуклеотиды состоят из нуклеозида (азотистое основание + пентоза) и остатка фосфорной кислоты. Нуклеозиды состоят из азотистого основания и дезоксирибозы.

В состав ДНК входят азотистые основания четырех видов:

пуриновые — аденин (А), гуанин (Г);

пиримидиновые — цитозин (Ц), тимин (Т).

Нуклеозиды соответственно имеют названия: аденозин (А), гуанозин (Г), цитидин (Ц), тимидин (Т).

Нуклеотиды соответственно имеют названия: адениловый (А), гуаниловый (Г). цитидиловый (Ц), тимидиловый (Т) — дезоксирибонуклеотиды.

Нуклеотиды соединены в полинуклеотидную цепь за счет остатков фосфорных кислот, расположенных между дезоксирибозами. В состав полинуклеотидной цепи входит до 30 000 нуклеотидов. Две полинуклеотидные цепи соединены вместе за счет двух и трех водородных связей, возникающих между парами комплиментарных азотистых оснований (А- Т и Г — Ц) в двойную спираль.

Комплементарностъ — пространственное и химическое соответствие между парами нуклеотидов. Последовательность нуклеотидов ДНК в α-цепи комплементарна последовательности нуклеотидов β-цепи. Две антипараллельные цепи образуют правовинтовую спираль диаметром 1, 7 нм и шагом 3, 4 нм. Нуклеотиды расположены в двойной спирали друг от друга на расстоянии 0, 34 нм, а на один виток спирали их приходится 10.

Свойства ДНК

1) способность к репликации. Репликация ДНК (или редупликация) — процесс самовоспроизведения (самоудвоения) макромолекул нуклеиновых кислот, обеспечивающий точное копирование генетической информации и передачу ее от поколения к поколению. Репликация ДНК происходит в период интерфазы перед клеточным делением. Материнская молекула ДНК (количество ДНК в клетке равно 2 с) под действием фермента раскручивается с одного конца, а затем из свободных нуклеотидов по принципу комплементарности на α-цепи и β-цепи строятся дочерние полинуклеотидные α-, β- цепи. В результате матричных реакций возникают две одинаковые по нуклеотидному составу дочерние молекулы ДНК, в которых одна из цепей старая, а другая — новая (количество ДНК в клетке становится равным 4 с = 2 с • 2);

2) способность к денатурации. Причинами денатурации могут быть: нагревание, соли тяжелых металлов, кислоты, щелочи, ионизирующее излучение.

Функции ДНК

1) хранение наследственной информации о структуре белков клетки или отдельных ее органоидов. Последовательность нуклеотидов в ДНК определяет порядок расположения  аминокислот в белках; одному белку соответствует участок ДНК, называемый геном.

Вместе с белками ДНК входит в состав хроматина, вещества, из которого состоят хромосомы ядра клетки. ДНК содержится в митохондриях, хлоропластах, а также плазмидах внехромосомная ДНК;

2) передача наследственной информации в результате репликации при клеточном делении от материнской клетки дочерним клеткам;

3) реализация наследственной информации (хранящейся в виде генов) в результате матричных реакций биосинтеза через выработку специфических для клетки и организма белков.

Строение РНК

Менее крупные, чем молекулы ДНК, биополимеры с молекулярной массой от 20-30 тыс. (тРНК) до 1,5 млн. (рРНК) у. е. Мономеры — нуклеотиды четырех видов. Нуклеотиды РНК похожи на нуклеотиды ДНК.

Различия между ними в следующем: азотистое основание тимин в РНК заменено на другое пиримидиновое основание — урацил (У), а вместо дезоксирибозы в составе РНК рибоза. Нуклеозиды РНК имеют названия: аденозин (А), гуанозин (Г), цитидин (Ц), уридин (У); а нуклеотиды РНК: адениловый (А), гуаниловый (Г), цитидиловый (Ц), уридиловый (У).

Нуклеотиды соединены в полинуклеотидную цепь за счет остатков фосфорных кислот, расположенных между рибозами. Молекулы РНК всегда одноцепочечны.

Виды и функции РНК

По месту нахождения в клетке среди РНК выделяют: ядерные, цитоплазматические, михондриалъные, пластидные.

По выполняемым функциям среди РНК выделяют:

1) транспортные РНК (тРНК) — одноцепочные, но имеющие трехмерную структуру «клеверный лист», созданную внутримолекулярными водородными связями. Переносят активированные аминокислоты (каждая тРНК свою аминокислоту, всего известно 61 тРНК) к рибосомам при биосинтезе белка в клетке (около 10 % от всех РНК);

2) информационная (матричная) РНК (иРНК, мРНК) — одноцепочная молекула; образуется в результате транскрипции на молекуле ДНК (копирует гены) в ядре и несет информацию о первичной структуре одной белковой молекулы (около 1% от всех РНК);

3) рибосомная РНК (рРНК) — самые крупные одноцепочные молекулы, образующие вместе с белками сложные комплексы, поддерживающие структуру рибосом (90% от всех РНК)

 Состав и строение аденозинфосфорных кислот (0,1 — 0, 5%)

Свободные адениловые нуклеотиды РНК, содержащие нуклеозид аденозин, один (АМФ), два (АДФ) или три (АТФ) остатка фосфорной кислоты (Фн — неорганический фосфат, или Н₃РО₄).

Фосфатные остатки соединены с аденозином макроэргическими связями, богатыми энергией. В АТФ имеется две таких связи. Основной синтез АТФ происходит в митохондриях.

Свойства аденозинфосфорных кислот

Они содержатся во всех живых организмах и играют центральную роль в энергетическом и пластическом обмене. Присоединение фосфатных остатков к АМФ и АДФ сопровождается аккумулированием энергии, а их гидролитическое отщепление — выделением (энергия гидролиза макроэргической связи — 30,6 кДж/моль, а обычной связи около 10 кДж/моль).

АТФ — АДФ + Фн + 30,6 кДЖ

АДФ — АМФ +Фн + 30,6 кДж

Функции АТФ

1. сокращение мышечных волокон: благодаря энергии гидролиза АТФ нити сократительного белка миозина меняют свое положение относительно другого сократительного белка — актина; 
2. биосинтез веществ в клетке: АТФ используется в биосинтезе белка (для активизации аминокислот и их присоединения к тРНК);
3. активный транспорт веществ через цитоплазматическую мембрану: АТФ фосфорилирует мембранные белки, входящие в состав порового комплекса;
4. синтез мочевины: гидролиз АТФ обеспечивает процесс выведения из организма аммиака — конечного продукта белкового обмена;
5. синтез углеводов (цикл Кальвина) в темновой фазе фотосинтеза: гидролиз АТФ запускает реакции превращения углекислого газа в триозофосфат (ТФ);
6. фиксация азота: энергия АТФ используется для превращения молекулярного азота в соединения аммония;
7. биолюминесценция у некоторых животных (ракообразных, насекомых, рыб): энергия, освобождающаяся при гидролизе АТФ, запускает окисление вещества люциферина, сопровождающегося испусканием света.

Витамины (менее 0,1%) — жизненно важные низкомолекулярные органические соединения, имеющие высокую физиологическую активность.

Биосинтез витаминов свойственен преимущественно клеткам зеленых растений. Остальные организмы и их клетки должны получать витамины в готовом виде извне либо синтезировать их из провитаминов (например, витамин А, синтезируется из каротина). Животные организмы самостоятельно синтезируют витамины Е и D. Недостаток и избыток витаминов приводит к заболеваниям.

Функции витаминов

1. Большинство витаминов являются составной частью ферментов (коферемнты). Витамин В₂ входит в состав органических переносчиков НАДФ и ФАД.

2. Осуществляют регуляцию процессов окисления углеводов, органических кислот, аминокислот.

 Строение и свойство плазмалеммы

Двойной слой фосфолипидов с плавающими в них молекулами белков, которые соединены с молекулами углеводов. На наружной поверхности расположен слой из полисахаридов — гликокаликс. Важнейшее свойство плазмалеммы — способность к самосборке после нарушения целостности в результате какого-либо воздействия.

Функции плазмалеммы

1) разделительная: отделяет клетки друг от друга, а также ограничивает внутренне содержимое от наружной среды;

2) транспортная: осуществляет транспорт веществ (обладая избирательной проницаемостью) активно и пассивно; при этом пассивный транспорт осуществляется по градиенту концентрации веществ, из большей концентрации веществ в меньшую, без затраты энергии; путем диффузии поступают газы (О₂, СО₂). Диффузию воды через мембрану называют осмосом; активный транспорт осуществляется белками-переносчиками пермеазами против градиента концентрации веществ, с затратой энергии: натрий-калиевый насос (Nа⁺/К⁺ — насос) — особый белок (поровый комплекс), пронизывающий всю толщу мембраны, выкачивающий из клетки ионы натрия и накачивающий в нее ионы калия, использующий для этого энергию АТФ (разница концентрации Na⁺ и К⁺ создает трансмембранный потенциал);

Эндоцитоз — поглощение веществ, не способных проникнуть через мембранные поры, за счет образования выпячиваний или выростов.

 Виды эндоцитоза:

• поглощение твердых частиц — фагоцитоз (характерен для лейкоцитов, поглощающих бактерий);
• поглощение капель жидкости — пиноцитоз (характерен для клеток грибов, растений и животных).

Фагоцитоз и пиноцитоз идут с затратой энергии АТФ.

3) выделительная: выведение из клетки различных веществ —  экзоцитоз (гормонов, непереваренных остатков);

4) рецепторная: обеспечивает восприятие раздражений от соседних клеток (полисахариды гликокаликса являются маркерами, обеспечивающими «узнавание» клетками друг друга);

5) контактная: обеспечивает межклеточные контакты между клетками в составе тканей и органов (простой щелевой контакт, соединение «замок», десмосомы, синапсы);

6) образовательная: участвует в образовании различных выростов (жгутиков, ресничек), обеспечивающих перемещение клеток в пространстве (в основном у одноклеточных организмов

Вирусы

Мельчайшие живые организмы, не имеющие клеточного строения и являющиеся паразитами клеток прокариот и эукариот.

Строение вирусов

Существуют в двух формах (видны только в электронный микроскоп (х400000): внеклеточной (вирион) и внутриклеточной (комплекс вирус— клетка).

Вирион — полностью сформированная вирусная частица. Вирион имеет очень простое строение. Он не имеет клеточных органелл и собственного обмена веществ. Вне клетки-хозяина он не проявляет признаков жизни.

В состав вириона входят:

- молекула одноцепочечной или двуцепочечной ДНК линейной или кольцевой формы (дезоксивирусы) или молекула одноцепочечной или двуцепочечной РНК (рибовирусы).

- белковая оболочка (капсид) из идентичных повторяющихся субъединиц — капсомеров. Капсомеры обладают симметрией и способны кристаллизоваться. В результате кристаллизации образуются многогранники: икосаэдры (20 треугольных граней), додекаэдры (12 пятиугольных граней) и др.

- липопротеидная оболочка, возникающая из плазматической мембраны клетки-хозяина (у некоторых крупных вирусов, например гриппа и герпеса).

Бактериофаги — вирусы, способные поражать бактериальные клетки, размножаться в них и вызывать их растворение.

Строение бактериофага

Более сложное, чем у других вирусов: головка с икосаэдрической симметрией, содержащая ДНК; воротничок и чехол со спиральной симметрией, способный к сокращению; базальная пластинка с хвостовыми нитями, осуществляющая поиск и прикрепление фага к бактериальной клетке.

Жизненный цикл бактериофага

1) фаг прикрепляется с помощью хвостовых нитей и базальной пластинки к поверхности бактериальной клетки;

2) сокращая чехол и растворяя оболочку клетки-хозяина с помощью фермента лизоцима (находится в базальной пластинке), фаг вводит свою ДНК в бактериальную клетку. ДНК фага кодирует синтез ферментов фага, используя для этого белоксинтезирующий аппарат клетки-хозяина;

3) ферменты фага полностью расщепляют ДНК клетки-хозяина;

4) ДНК фага многократно реплицируется и кодирует синтез белков оболочек новых фагов;

5) путем самосборки возникают новые фаги (в одной клетке 200—1000 фагов);

6) новые фаги вырабатывают лизоцим, растворяющий оболочку клетки-хозяина, покидают ее и заражают другие бактериальные клетки.

Биологическое значение вирусов

1. Вызывают вирусные болезни:

а) растений: мозаичная болезнь табака (ВТМ), полосатость цветков тюльпанов (рибовирусы);

б) животных: ящур (вирус ящура), чуму свиней (вирус чумы свиней);

в) человека: грипп (миксовирусы), ОРЗ (рино-вирусы), оспа (вирус оспы), полиомиелит (вирус полиомиелита), гепатит (вирус гепатита), герпес (вирус герпеса), синдром приобретенного иммунодефицита — СПИД (вирус иммунодефицита человека — ВИЧ), рак (вирус саркомы).

2. Значительное количество фагов (более 100) уничтожает ряд микроорганизмов, являющихся возбудителями инфекционных заболеваний человека и животных — холеры, дизентерии, брюшного тифа и др.

---

Анаболизм (пластический обмен, или ассимиляция) — совокупность реакций синтеза в клетке высокомолекулярных органических и неорганических соединений, сопровождаемый затратой энергии.

Синтез веществ происходит в результате ферментативных реакций (в клетке более 1000 ферментов), протекающих с затратой энергии. В клетке синтезируются все необходимые ей соединения (белки, углеводы, липиды, нуклеиновые кислоты и др.). Процессы синтеза веществ, происходящие в клетке, называют биосинтезом (биосинтез белка, репликация ДНК, фотосинтез и др.).

Значение пластического обмена

1) обеспечение строительным материалом растущие и делящиеся клетки;

2) замена разрушенных химических веществ и структурных компонентов клетки;

3) накопление в клетке энергетического материала.

Катаболизм (энергетический обмен, или диссимиляция) — совокупность реакций распада в клетке высокомолекулярных органических соединений на низкомолекулярные органические и неорганические соединения, сопровождающиеся выделением энергии. Энергия для жизнедеятельности клетки заключена в различных ковалентных связях между атомами в молекуле органических соединений.

Распад веществ происходит в результате ферментативных реакций, сопровождающихся на отдельных этапах затратой энергии (для активирования расщепляемых соединений), а на других ее выделением. Аккумуляция и транспорт энергии в клетке осуществляются главным образом при помощи АТФ. Расщеплению подвергаются белки (до аминокислот, а аминокислоты до СО₂, Н₂О, NН₃), жиры (до глицерина и ВЖК, а глицерин и ВЖК до СО₂, Н₂О), углеводы (до глюкозы, а глюкоза до СО₂, Н₂О).

Значение энергетического обмена

1) использование энергии расщепления и окисления для синтеза АТФ;

2) передача энергии в виде АТФ в различные части клетки;

3) образование промежуточных продуктов (метаболитов) реакций расщепления, используемых клеткой в обмене веществ;

4) побуждение реакций синтеза в клетке новых соединений при израсходовании их запасов.

Ассимиляция и диссимиляция в клетке тесно взаимосвязаны и взаимообусловлены.

В ней постоянно происходит обмен веществ с окружающей средой и превращение одних форм энергии в другие. Процесс приобретения клеткой энергии и веществ называется питанием. Процесс, в ходе которого высвобождается энергия из богатых ею веществ, называется дыханием. В ходе обмена веществ и превращения энергии создаются промежуточные и выделяются во внешнюю среду конечные продукты обмена. Энергия при обмене веществ не создается и не уничтожается (закон сохранения энергии). Она существует в разнообразных формах (световая, химическая, электрическая, механическая и др.). Эти формы могут переходить друг в друга, т. е. взаимопревращаемы. Первичным источником энергии на Земле служит солнечная радиация, которая превращается в энергию созданных в результате фотосинтеза органических соединений. Эффективное высвобождение энергии происходит при клеточном дыхании, в ходе которого молекулы, содержащие запасенную энергию, последовательно расщепляются ферментативными реакциями.

Понятие фотосинтеза

Один из двух путей автотрофного питания организмов. Характерен для зеленых растений, цианобактерий, зеленых и пурпурных серобактерий (фотоавтотрофы), имеющих пигменты (хлорофилл, каротиноиды, фукоксантин, фикоэритрин, бактериохлорофиллы и др.).

Фотосинтез — процесс первичного синтеза органических веществ из неорганических (углекислого газа и воды) под действием энергии света в присутствии пигментов.

Механизмы и реакции фотосинтеза

Суммарное уравнение:

,где Е  означает энергию кванта (фотона) света.

Фотосинтез слагается из двух серий реакций: вызванных светом (световые реакции, или световая фаза) и фиксации углекислого газа (темновые реакции, или темновая фаза).

Световая фаза фотосинтеза

Протекает только на свету в гранах и тилакоидах хлоропласта. Она заключается в преобразовании энергии света пигментами, образующими фотосистемы, в энергию химических связей АТФ и одновременно в образовании вещества — переносчика протонов (НАДФ-Н₂), обладающего «восстановительной силой».

Пигменты в гранах образуют фотосинтетические единицы — фотосистему I (ФС-1) и фотосистему II (ФС-II). Каждая фотосистема состоит из основного пигмента хлорофилла (Р₆₈₀ или Р₇₀₀) —  реакционного центра и вспомогательных пигментов (200—350 молекул хлорофилла, каротиноидов).

В световой фазе происходят следующие реакции и процессы:

1. Кванты света поглощаются ФС-I и ФС-II (из пигментов в гранах свет выбивает электроны). Одновременно в тилакоидах происходит разложение молекулы воды светом (фотолиз) в присутствии ферментов, содержащих ион Мn²⁺, на протон (Н⁺), гидроксид-ион (ОН') и электроны (e). Протоны накапливаются во внутреннем пространстве тилакоидов (Н⁺-резервуар). Ионы ОН^- образуют молекулы воды и молекулярный кислород (О₂).

2. Электроны, выбитые светом, улавливаются акцепторами электронов и передаются по цепи транспорта электронов (цепи окисляющих друг друга ферментов).

3. Электроны от ФС-II передаются по цепи транспорта на все более низкие энергетические уровни к ФС-1 и восстанавливают ее. При этом высвобождается энергия, используемая для переноса протонов из Н⁺-резервуара на наружную поверхность мембраны, где фермент АТФаза синтезирует АТФ из АДФ и Ф_н (фотофосфорилирование). Синтезированная АТФ переходит в строму хлоропласта.

4. Электроны от ФС-1 передаются по второй цепи транспорта к молекуле вещества — переносчика протонов (кофермент НАДФ) и обеспечивают соединение переносчика с протонами (НАДФ-Н₂), полученными при фотолизе воды.

5. Электроны от воды через акцептор передаются к ФС-II и восстанавливают ее.

---

Темновая фаза фотосинтеза

Протекает как на свету, так и в его отсутствии в строме хлоропласта (от наличия света не зависит). Она заключается в фиксации углекислого газа и синтезе углеводов за счет энергии АТФ и «восстановительной силы» НАДФ-Н₂.

Реакции темновой фазы фотосинтеза были изучены американским ученым М. Кальвином и были названы его именем (цикл Кальвина).

В темновой фазе происходят следующие циклические реакции и процессы:

1. Пятиуглеродный сахар РиБФ (рибулозобифосфат) связывается с СО₂ из воздуха с помощью фермента и превращается в промежуточный продукт — трехуглеродный сахар ФГК (фосфоглицериновая кислота). Это С₃ — путь фотосинтеза. У некоторых растений (например, кукуруза или сахарный тростник) процесс происходит иначе (С₄ — путь фотосинтеза).

2. ФГК восстанавливается за счет энергии АТФ и «восстановительной силы» НАДФ^-Н₂ до другого трехуглеродного сахара — ФГА (фосфоглицериновый альдегид), или ТФ (триозофосфат).

3. Основная часть образовавшегося ТФ (триозофосфата) расходуется для регенерации пятиуглеродного сахара РиБФ (рибулозобифосфат), присоединяющего новые порции СО₂.

4. Меньшая часть образовавшегося ТФ (триозофосфата) идет на синтез шестиуглеродного сахара С₆Н₁₂О₆ глюкозы), который затем превращается в транспортную форму — С₁₂Н₂₂О₁₁ (сахарозу) или запасающую форму — [С₆Н₁₀О₅]n (крахмал).

Продуктивность фотосинтеза — это скорость образования растениями органических веществ за единицу времени на единицу площади листьев.

На скорость фотосинтеза влияют:

1. освещенность. Растения используют для фотосинтеза 1—2% солнечной энергии (КПД фотосинтеза в расчете на поглощенную световую энергию составляет 1—2%). При низкой освещенности  скорость фотосинтеза прямо пропорциональна интенсивности света. При очень большой освещенности иногда начинается разрушение хлорофилла, и это замедляет фотосинтез.

2. концентрация СО₂. В атмосфере концентрация СО₂ варьирует в пределах 0,03-0,04 %. Повышение ее до 0,1-0,3 % в условиях тепличного выращивания растений ускоряет скорость фотосинтеза в два раза.

3. температура. Большинство реакций фотосинтеза контролируется ферментами, поэтому они зависят от температуры. Оптимальная температура для растений умеренного климата около +25? С. При дальнейшем повышении температуры скорость уменьшается, так как растение тратит много воды на транспирацию (испарение), предотвращающую перегрев.

Значение фотосинтеза

1) образование в биосфере свободной энергии в виде первичного органического вещества, созданного растениями (ежегодно 150 млрд. т), обеспечивающего существование самих растений и гетеротрофных организмов (по мнению К. А. Тимирязева, растения, способные усваивать солнечную энергию, играют космическую роль);

2) выделение в атмосферу кислорода (ежегодно до 200 млрд. т), обеспечивающего клеточное дыхание самих растений и других организмов. Кислород необходим также для образования озона (), образующего озоновый экран, служащий защитой от коротковолнового УФ-излучения;

3) получение продовольствия для человека и кормов сельскохозяйственным животным;

4) запасание энергии в виде различных видов топлива (древесина, уголь, торф).

---

---

Энергетический обмен

В энергетическом обмене принято выделять ряд этапов: подготовительный, бескислородный (гликолиз), аэробное (кислородное) дыхание.

Подготовительный этап (пищеварение)

Процесс протекает в пищеварительном канале (многоклеточные животные), а на клеточном уровне (простейшие) — в лизосомах при участии пищеварительных ферментов. Состоит в гидролизе крупных молекул на более мелкие (полимеры → мономеры):

полисахариды + Н₂О  моносахариды + тепловая энергия;

жиры + Н₂О  глицерин + ВЖК + тепловая энергия;

белки + Н₂О  аминокислоты + тепловая энергия,

В энергетическом обмене в первую очередь используются углеводы. Жиры составляют «первый резерв» и используются тогда, когда исчерпан запас углеводов. Белки вовлекаются в обмен только после израсходования всех запасов углеводов и жиров (при длительном голодании). На подготовительном этапе вся выделяющаяся энергия рассеивается в виде тепла.

Бескислородный этап (гликолиз)

Процесс протекает в цитоплазме клетки под действием ферментов. Гликолиз —  последовательность реакций, в результате которых одна молекула глюкозы расщепляется на две молекулы пировиноградной кислоты (ПВК).

В результате около 60% энергии теряется в виде тепла, а 40% идет на синтез 2-х молекул АТФ.

Дальнейшая судьба ПВК (пировиноградной кислоты) зависит от наличия кислорода в клетке.

Клеточное дыхание

Клеточное дыхание — процессы в клетке, приводящие к получению химической энергии (АТФ). В зависимости от условий (наличие или отсутствие кислорода) различают анаэробное и аэробное дыхание.

Анаэробное (бескислородное) дыхание происходит у организмов-анаэробов. Различают облигатных и факультативных анаэробов.

Облигатные анаэробы (бактерия ботулизма и др.) существуют только при полном отсутствии кислорода (кислород для них губителен). 

Факультативные анаэробы (дрожжи, черви-паразиты и др.) могут существовать как без кислорода, так и в его присутствии. Процесс анаэробного дыхания называют брожением.

Брожение

Главная форма диссимиляции многих бактерий и грибов и эволюционно наиболее древняя форма диссимиляции.  Брожение — процесс расщепления в клетке пировиноградной кислоты (ПВК) до этилового спирта и углекислого газа либо до молочной кислоты. Типы брожения различают по их главному конечному продукту. Различают следующие виды брожения:

1) Спиртовое брожение (дрожжи)

2) Молочнокислое брожение (молочнокислые бактерии, мышечные клетки при недостатке кислорода)

Энергия при брожении не выделяется.

Аэробное (кислородное) дыхание

Пировиноградная кислота (ПВК) проникает внутрь митохондрий, где происходит процесс полного ее окисления до углекислого газа и воды, сопровождающийся выделением энергии и синтезом АТФ. 

Аэробное дыхание протекает в два этапа.

Первый этап —  цикл трикарбоновых кислот (цикл Кребса). Был открыт английским биохимиком Г. Кребсом. Происходит в матриксе митохондрий под действием ферментов.

Цикл трикарбоновых кислот — циклический ферментативный процесс полного окисления активированной уксусной кислоты до углекислого газа и воды.

Активированная уксусная кислота — ацетил-КоА. Пировиноградная кислота (ПВК) соединяется с коферментом А (КоА), образуя ацетил-кофермент А (активированная уксусная кислота — ацетил-КоА, которая образуется в клетке не только при окислении глюкозы; в случае дефицита углеводов источниками ацетил-КоА могут быть ВЖК (высшие жирные кислоты) и аминокислоты, полученные при гидролизе липидов и белков).

Ацетил-КоА вступает в цикл ферментативных реакций, соединяясь с щавелевоуксусной кислотой и образуя при этом лимонную кислоту. Лимонная кислота окисляется, теряя атомы водорода и электроны, присоединяемые переносчиками НАД⁺ и ФАД⁺ и образуя СО₂. Высвобождающаяся энергия используется для синтеза двух молекул АТФ.

Щавелевоуксусная кислота, образовавшаяся в результате реакций, вновь вступает в цикл, соединяясь с новой молекулой ацетил-КоА.

Второй этап — окислительное фосфорилирование. Происходит на мембранах крист митохондрий под действием ферментов.

Окислительное фосфорилирование — последовательные ферментативные реакции, в ходе которых электроны перемещаются по цепи переноса от НАД-Н₂ и ФАД-Н₂ к молекулярному кислороду с образованием воды и выделением энергии для фосфорилирования (процесс фосфорилирования — синтез АТФ).

Цепь переноса электронов (дыхательная цепь) состоит из коферментов и белковых пигментов, расположенных на внутренней мембране митохондрий. Протоны (Н⁺) от НАД-Н₂ и ФАД-Н₂ транспортируются в наружной мембране через протонную помпу (особый белок в мембране). Протоны (Н⁺) накапливаются в пространстве между наружной и внутренней мембраной (Н⁺ — резервуар). Энергия протонов при перемещении их обратно вовнутрь сквозь протонные каналы в мембране используется ферментом АТФазой для синтеза АТФ из АДФ и Ф_н. Внутри митохондрий Н⁺ соединяются с О₂ и электронами, образуя Н₂О.

Таким образом, при расщеплении глюкозы образуется суммарно 38 молекул АТФ. Суммарное уравнение полного ферментативного расщепления и окисления глюкозы выглядит следующим образом

Гены и генетический код

Генетическая информация организма (структура его белков) заключена в его ДНК, состоящей из нуклеотидов, объединенных в гены.

Ген — единица наследственного материала (участок ДНК), содержащая информацию о структуре одного белка-фермента.

Гены, обусловливающие свойства организмов, называются структурными. Гены, регулирующие проявление структурных генов, называются регуляторными.

Проявление (экспрессия) гена происходит следующим образом:

Транскрипция → Трансляция ДНК (ген) → иРНК (копия гена) → белок-фермент → реакция в клетке → свойство или признак (фен)

Генетический код — единая система записи наследственной информации у организмов в виде последовательности нуклеотидов в ДНК, определяющей последовательность расположения аминокислот в белковых цепях.

Кодон — три рядом расположенных нуклеотида ДНК или РНК, кодирующих одну аминокислоту.

Антикодон — участок молекулы тРНК, состоящий из трех нуклеотидов и узнающий соответствующий ему участок из трех нуклеотидов (кодон) в молекуле иРНК, с которым комплементарно взаимодействует.

---

Свойства генетического кода

1) триплетность — кодирование аминокислот осуществляется тройками (триплетами) оснований нуклеотидов. Количество кодирующих триплетов равно 64 (4 вида нуклеотидов: А, Г, Т, Ц, а 4³ = 64);

2) однозначность — каждый триплет кодирует только одну аминокислоту;

3) вырожденность — число кодирующих триплетов превышает число аминокислот (64>20). Существуют аминокислоты, кодируемые более чем одним триплетом (в составе белков такие аминокислоты встречаются чаще). Есть три триплета (кодоны оснований и РНК), не кодирующие ни одну аминокислоту (УАА, УАГ, УГА),  которые называются «нонсенсенс — кодонами». Они играют роль «стоп-сигналов», означающих конец записи гена (общее число кодирующих триплетов-кодонов — 61);

4) неперекрываемость (непрерывность) — считывание триплетов с ДНК при синтезе иРНК идет строго по три основания, без перекрывания соседних нуклеотидов;

5) универсальность — одни и те же триплеты кодируют одни и те же аминокислоты у всех организмов, живущих на Земле.

Матричные реакции

Эти реакции происходят только в живой клетке. Они заключаются в синтезе новых соединений (белки, ДНК) на основе старых макромолекул (ДНК, РНК), выполняющих роль матрицы, т. е. формы, образца для копирования новых молекул. Матричными реакциями являются: репликация, транскрипция и трансляция (последние две являются матричными реакциями биосинтеза белка):

Транскрипция (переписывание) — это синтез молекул РНК по принципу комплиментарности на матрице одной из цепей ДНК.

Происходит в ядре под действием фермента ДНК-зависимой РНК-полимеразы. Язык триплетов ДНК переводится на язык кодонов РНК. В результате транскрипции разных генов синтезируются все виды РНК: информационные (иРНК), рибосомные (рРНК), транспортные (тРНК), малые ядерные (мяРНК). Затем иРНК и тРНК через поры в ядерной оболочке выходят в цитоплазму клетки; рРНК встраивается в субъединицы рибосом, которые также попадают в цитоплазму.

Трансляция (передача) — синтез полипептидных цепей белков на матрице зрелой иРНК, осуществляемый полисомой (полирибосомой). Происходит в цитоплазме (на каналах гранулярной ЭПС) при участи ферментов.

Выделяют следующие этапы: инициации, элонгации и терминации.

Этап первый — инициация (начало синтеза цепи).

Молекула тРНК, транспортирующая аминокислоту метионин (тРНК^мет), соединяется с малой субъединицей рибосомы и прикрепляется к началу цепи иРНК (всегда кодон АУГ). Затем к ним присоединяется большая субъединица рибосомы, имеющая функциональный центр (ФЦР), состоящий из двух участков — аминокислотного (А) и пептидного (П). Рядом с первой тРНК к А-участку присоединяется вторая тРНК с аминокислотой. В ФЦР всегда находится два кодона иРНК (6 нуклеотидов). Если антикодоны двух тРНК комплементарны соответствующим кодонам иРНК, тогда в П-участке между аминокислотами образуется пептидная связь. После этого первая тРНК покидает рибосому и рибосома передвигается на один кодон вперед.

Функции рибосомы и ее центров в трансляции:

1) рибосома удерживает вместе иРНК, две тРНК с аминокислотами и ферменты до образования между двумя соседними аминокислотами пептидной связи;

2) аминокислотный участок ФЦР обеспечивает узнавание антикодоном тРНК комплементарного ему кодона иРНК;

3) пептидный участок ФЦР обеспечивает образование пептидной связи между двумя соседними аминокислотами, доставленными тРНК.

Этап второй — элонгация (удлинение цепи)

Третья тРНК с аминокислотой связывается своим антикодоном с кодоном иРНК в А-участке ФЦР. При установлении комплиментарной связи рибосома делает еще шаг на один кодон, и в П-участке между второй и третьей аминокислотой образуется пептидная связь. Аминокислоты в растущей полипептидной цепи соединяются в той последовательности, в которой расположены шифрующие их кодоны иРНК.

Этап третий — терминация (окончание синтеза цепи)

Происходит при трансляции рибосомой одного из трех «нонсенс-кодонов» (УАА, УАГ, УГА). Субъединицы рибосомы разъединяются и соскакивают с иРНК.

Особенности трансляции и скорость сборки белка

На одной иРНК одновременно участвуют в трансляции несколько (5—70) рибосом и одновременно синтезируются несколько полипептидных цепей одного вида белков. После отделения полипептидных цепей от рибосом они приобретают свойственную им вторичную, третичную и четвертичную структуры. Скорость сборки одной молекулы белка, состоящего из 200—300 аминокислотных остатков, — 1-2 минуты. При биосинтезе белка расходуется энергия АТФ (синтез иРНК, сборка рибосом, взаимодействие тРНК с аминокислотами, трансляция рибосом и др.).

Регуляция биосинтеза белка

В каждой клетке реализуется не вся, а только необходимая в данный момент часть генетической информации. Это достигается тем, что в разных клетках считываются разные участки ДНК, т. е. образуются разные иРНК и синтезируются разные белки. Специфичность клеток, следовательно, определяется не всеми имеющимися у нее генами, а только теми, с которых информация прочитана и реализована в виде синтезированных белков.

---

Генная инженерия — совокупность лабораторных методов (in vitro — в пробирке) переноса генетической информации из одного организма в другой.

Цели и задачи генной инженерии

Получение клеток (в основном бактериальных), способных в промышленных масштабах синтезировать некоторые человеческие белки (гормоны: соматотропин, инсулин; защитный белок интерферон и др.).

Методы генной инженерии

Основным является метод создания рекомбинантной ДНК с последующим ее введением в бактериальную клетку.

Этапы создания и введения рекомбинантной ДНК следующие:

1) выделение гена, предназначенного для переноса (ДНК-донора); ген получают из геномной библиотеки в результате синтеза или путем разрезания (рестрикции) человеческой ДНК на фрагменты, имеющие так называемые «липкие концы»;

 2) разрезание ДНК бактерии, обычно плазмиды (ДНК-реципиента); осуществляется с помощью ферментов эндонуклеаз рестрикции с образованием «липких концов», способных комплементарно связываться с нуклеотидами ДНК-донора;

3) встраивание ДНК-донора в ДНК-реципиента (получение рекомбинантной плазмиды); происходит при помощи фермента ДНК-лигазы, сшивающей нуклеотиды «липких концов» ДНК-донора и ДНК-реципиента по принципу комплиментарности;

 4) введение рекомбинантных плазмид в бактериальные клетки (трансформация); бактериальные клетки (обычно кишечная палочка) под действием ионов Са²⁺ становятся «проницаемыми» для рекомбинантных плазмид. Переносимые рекомбинантные плазмиды, содержащие человеческий ген, называются плазмидным вектором (попадает в 1% клеток; остальные нетрансформированные бактерии при добавлении антибиотиков погибают);

5) отбор трансформированных бактерий (скрининг); бактерии выращиваются в условиях, благоприятных для синтеза и выделения необходимого генного продукта. В результате деления бактерий образуются колонии (клоны). Отбор клонов с нужными плазмидными векторами осуществляется с помощью радиоактивпого зонда (полинуклеотида, комплиментарного искомому гену и содержащего радиоактивную метку).

Перспективы генной инженерии

1) получение огромного числа копий (клонированных фрагментов) любых участков ДНК человека, сельскохозяйственных животных и культурных растений и создание на их основе геномной библиотеки (клонотеки);

2) введение в организмы клонированных генов с целью вмешательства в их наследственную программу (создание сортов культурных растений, устойчивых к болезням; избавление людей от наследственных заболеваний, вызванных дефектами или недостатком генов, и др.).

---

Размножение организмов — процесс воспроизведения себе подобных, обеспечивающий непрерывность и преемственность жизни.

Существование целостного организма поддерживается делением его составляющих дискретных единиц — клеток, так как продолжительность жизни большинства клеток короче жизни особи. В свою очередь, существование вида поддерживается размножением составляющих его особей, продолжительность жизни которых ограничена. 

Воспроизведение — способность живого образовывать себе подобное — является одной из характеристик живого и присуще только живым организмам. При этом вся генетическая информация, заложенная в родительском поколении, передается дочернему.

Уровни воспроизведения живого:

1) молекулярный — матричные реакции репликации молекул ДНК;

2) органоидный — деление клеточных органоидов и органелл (хлоропласты, митохондрии)

3) клеточный — деление клеток (митоз, амитоз, мейоз);

4) организменный —  размножение многоклеточных организмов (бесполое и половое).

Способность воспроизводить себе подобных осуществляется в ходе размножения и последующего индивидуального развития — онтогенеза. Под индивидуальным развитием понимают весь комплекс последовательных и необратимых изменений — начиная от образования зиготы и до смерти организма. В процессе эволюции сначала возникло бесполое размножение, а позднее — половое.

Сравнительная характеристика бесполого и полового размножения

Признак	Бесполое размножение	Половое размножение
Родители	Одна особь	Обычно две особи, но может быть и одна, если она — гермафродит
Клеточные источники наследственного материала для развития потомка	Многоклеточные: одна или несколько соматических клеток родителя; одноклеточные: клетка-организм  как целое	Родители, продуцирующие половые клетки (гаметы), специализированные на выполнение функций размножения. Каждый родитель представлен в потомке исходно одной клеткой
Потомство	Генетически точные копии родителей	Генетически отличные от родителей
Основные клеточные механизмы развития	Митоз	Мейоз
Эволюционное значение	Усиливают роль стабилизирующей функции естественного отбора, способствуют сохранению наибольшей приспособленности в неменяющихся условиях обитания	Способствуют генетическому разнообразию особей вида (комбинативная изменчивость), создает предпосылки к освоению разнообразных условий обитания, дает эволюционные перспективы
Примеры организмов	Простейшие (амеба, эвглена зеленая и др.), одноклеточные водоросли, растения, кишечнополостные	Подавляющее большинство животных, грибов и растений

---

Бесполое — размножение, осуществляющееся без участия специализированных половых клеток — гамет и характеризующееся отсутствием полового процесса. При бесполом размножении образуются идентичные потомки (источником изменчивости являются только случайные мутации), составляющие клон (идентичное потомство, происходящее от одной родительской особи).

Формы бесполого размножения

1. Деление.

• Деление надвое. Тело исходной (родительской) клетки делится с помощью митоза или поперечным делением на две, каждая из которых дает начало новым полноценным клеткам (бактерии, простейшие).
• Множественное деление. При множественном делении (исходная клетка делится митотически на несколько частей). В результате образуется несколько идентичных клеток (споровики, жгутиковые).

2. Споруляция (размножение спорами).

Споры — одноклеточные репродуктивные клетки, состоящие из оболочки, цитоплазмы и ядра, служащие для размножения и расселения. Они образуются в результате митоза (митоспоры у низших растений и грибов) или мейоза (мейоспоры у высших растений). Мейоспоры могут быть одинаковые (мхи, папоротникообразные) и разными: микроспоры и мегаспоры (голосеменные и покрытосеменные). Споры образуются в многоклеточных органах — спорангиях. У бактерий при наступлении неблагоприятных условий развиваются эндоспоры (одна клетка образует одну эндоспору) — особые покоящиеся репродуктивные клетки.

3. Почкование.

Способ размножения, при котором новая особь формируется в виде выроста (почки) на теле родительской особи из тканей материнского организма (губки, кишечнополостные, грибы-дрожжи).

4. Фрагментация (размножение фрагментами).

Материнская особь распадается на две или несколько частей, каждая из которых вырастает в новую особь (нитчатые водоросли, черви планарии).

5. Вегетативное размножение.

Вегетативное размножение — способ размножения растений с помощью вегетативных органов (побег, корень). Вегетативные органы — органы, поддерживающие жизнь растений и обеспечивающие процессы питания, дыхания, роста, защиты, закрепления в почве и т.п. В процессе спорообразования и половом размножении вегетативные органы непосредственно не участвуют.

Вегетативное размножение распространено в основном среди растений. От материнского растения отделяется жизнеспособная часть, развивающаяся в самостоятельную особь: корневище (ландыш, пырей), клубень (картофель), луковица (тюльпан), клубнелуковица (гладиолус), плеть или ус (земляника, лапчатка), отводки (малина, слива) и др. Естественное вегетативное размножение дополняют способы искусственного: деление (куста, корневища, клубня), черенкование (корневое, стеблевое и листовое), прививка, культура изолированных тканей и др.

6. Клонирование.

Клонирование — искусственный способ бесполого размножения с помощью клонов.

Клон — генетически однородная группа особей. В основе образования клона лежит митоз (у бактерий — простое деление). У вегетативно размножаемых культурных растений (например, картофеля) сорт обычно представляет собой отдельный клон. Новый метод получения клонов растений — выращивание их из одной клетки с применением клеточной культуры. В последнее время подобные методы начинают использоваться для клонирования животных.

---

Половое размножение

Размножение, в котором как правило, участвуют две особи, а новый организм образуется из зиготы в результате слияния специализированных половых клеток гамет.

При половом размножении происходит объединение генетической информации двух родительских организмов в одной особи, что обуславливает значительную комбинативную изменчивость, позволяющую новым организмам быстрее и лучше приспосабливаться к изменяющимся условиям среды. В основе полового размножения лежит половой процесс.

Половой процесс — обмен генетической информацией между особями одного вида (конъюгация), или объединение ее (копуляция).

Конъюгация — временное соединение двух клеток, приводящая к обмену генетической информации между конъюгировавшими клетками (например, у бактерий и простейших при половом процессе количество особей не увеличивается, т. е. размножения не бывает).

Зигота — оплодотворенная яйцеклетка, несущая наследственные задатки обоих родителей.

Гамета — половая клетка, образовавшаяся в результате мейоза и содержащая в своем ядре гаплоидный набор хромосом. Они обеспечивают передачу наследственной информации от родителей к потомкам. Гаметы одинаковой величины называются изогаметами, а неодинаковые — гетерогаметами (анизогаметами).

Изогамия встречается у грибов и водорослей (двужгутиковые изогаметы). Гетерогамия происходит при образовании мужских (спермии у семенных растений, сперматозоиды у споровых растений и многоклеточных животных) и женских (яйцеклетки у высших растений и многоклеточных животных) гамет. Разновидность гетерогамии — оогамия   встречается у большинства организмов.

Организмы, у которых мужские и женские гаметы производят разные особи, —  раздельнополые (большинство животных и некоторые растения). Виды организмов, у которых одна и та же особь производит мужские и женские гаметы, — обоеполые, или гермафродиты (некоторые животные, большинство растений). Новый организм при половом размножении образуются, как правило, в результате оплодотворения.

Формы полового размножения

1. Половое размножение без оплодотворения

• Конъюгация — процесс, при котором два организма с помощью цитоплазматических мостиков обмениваются друг с другом частью наследственной информации (например, инфузория-туфелька).
• Партеногенез — процесс полового размножения, при которой женская гамета развивается в новую особь без оплодотворения мужской. Партеногенез повышает скорость полового размножения. Различают гаплоидный (пчелы, индейки) и диплоидный (тли, дафнии) партеногенез. При партеногенезе образуются особи только одного пола — мужского или женского (у пчел и индеек из неоплодотворенных яиц развиваются самцы, а из оплодотворенных — самки).
• Гиногенез — процесс, при котором развитие яйцеклетки происходит после воздействия на нее сперматозоидом, который после проникновения в яйцеклетку погибает (например у некоторых рыб, круглых червей).
• Андрогенез — процесс, при котором развитие яйцеклетки осуществляется после гибели ее ядра за счет генетического материала сперматозоида (в эксперименте у некоторых растений).

2. Половое размножение с оплодотворением.

Жизненный цикл клетки

Совокупность процессов, протекающих в клетке от момента ее появления до гибели или деления на две дочерние, включая и само деление, называется жизненным циклом клетки. В это время клетка растет, специализируется и выполняет функции в составе тканей и органов многоклеточного организма. В некоторых тканях (костный мозг, эпителий кишки и др.), где клетки непрерывно делятся, жизненный цикл клетки фактически совпадает с митотическим циклом.

 Митотический цикл — совокупность процессов, протекающих в клетке от одного деления до другого, включая и само деление. В митотическом цикле клетки различают периоды: период интерфазы и период митоза. Период в жизнедеятельности клетки от ее образования до начала следующего деления называют интерфазой.

Период интерфаза

Интерфаза — период клеточного цикла между двумя делениями, т.е. между телофазой предыдущего деления и профазой последующего.

Для интерфазы характерен интенсивный синтез веществ и рост клетки.

 Интерфаза подразделяется на:

1) Пресинтетический период (G1), в котором происходит образование в клетке органоидов (митохондрий, хлоропластов, ЭПС, рибосом и др.). Синтез структурных белков и ферментов, иРНК, рРПК, тРНК; интенсивный метаболизм и рост клетки;

2) Синтетический период (S), в котором происходит репликация ДНК, синтез белков-гистонов (с ними связывается каждая нить ДНК); каждая хромосома в результате этого состоит из двух хроматид, соединенных вместе центромерой;

3) Постсинтетический период (G2), в котором происходит интенсивный синтез белка, деление митохондрий и хлоропластов; синтез АТФ и накопление энергии; репликация центриолей (в тех клетках, в которых они имеются) и начало образования веретена деления.

---

Кариотип

Для клеток разных видов организмов характерен определенный набор хромосом — кариотип.

Кариотип — совокупность признаков хромосомного набора (число, форма, особенности строения хромосом), характерных для того или иного вида организмов.

Хромосомы отличаются друг от друга порядком нуклеотидов в ДНК и расположением первичной перетяжки — центромеры, делящей хромосому на два плеча. Расположение центромеры определяет основные типы хромосом: равноплечие (метацентрические) — с плечами одинаковой длины; неравноплечие (субметацентрические) — имеющие плечи неравной длины; палочковидные (акроцентрические) —  с одним плечом.

Хромосомы могут состоять из одной нуклеопротеидной нити — хроматиды (однохроматидные хромосомы) либо из двух хроматид — сестринских хромосом (двухроматидные хромосомы).

Гаплоидный (одинарный) набор (n)

Состоит из разных по форме и размеру хромосом, каждая из которых находится в единственном числе (индивидуальность хромосом). Характерен для гамет и спор. Количество генетического материала (ДНК) в гаплоидном наборе двухроматидных хромосом (после первого деления мейоза) — 2с, однохроматидных (после мейоза) —  с.

Диплоидный (удвоенный) набор (2 n)

Состоит из парных, одинаковых по форме и строению хромосом (одна происходит от яйцеклетки, другая — от сперматозоида или спермия), называемых гомологичными. Характерен для соматических клеток (не половых). Число хромосом в ядре клеток не зависит от уровня организации организма (человек — 46, речной рак — 118, дрозофила — 8, картофель — 48). Количество генетического материала (ДНК) в диплоидном наборе двухроматидных хромосом (после репликации) — 4с, однохроматидных (после митоза) — 2с.

---

Митоз — непрямое деление ядра (кариокинез) клетки и ее тела (цитокинез), в ходе которого возникают фазы с четкой морфологической картиной.

Продолжительность клеточного цикла зависит от типа клетки и от внешних факторов (температуры, питательных веществ, кислорода). Бактериальные клетки делятся каждые 20 мин, клетки кишечного эпителия — каждые 10 ч, клетки кончика корня лука каждые 20 ч. Продолжительность митоза в среднем —1- 1,5 ч. Специализированные клетки (например, нейроны, эритроциты млекопитающих, клетки жировой и некоторые костной ткани) не делятся.

При митозе из материнской клетки (2n; 4с) образуются две дочерние клетки (2n; 2с), каждая из которых содержит идентичный материнской хромосомный набор.

Фазы митоза 

В митозе выделяют четыре фазы.

Профаза (2n; 4c) — самая продолжительная фаза митоза. Двухроматидные хромосомы укорачиваются (спирализация и конденсация). В животных метках центриоли расходятся к полюсам клетки. Из микротрубочек формируется веретено деления (ахроматиновое веретено). Ядрышки уменьшаются, ядерная мембрана распадается.

Метафаза (2n; 4c) — пары хроматид прикрепляются центромерами к нитям веретена деления и перемещаются вверх и вниз по веретену деления. Двухроматидные хромосомы выстраиваются по экватору клетки. Происходит удвоение центриолей.

Анафаза (4n; 4c) — самая короткая фаза митоза. Центромеры делятся надвое, и нити веретена деления растягивают хроматиды (однохроматидные хромосомы) к полюсам клетки.

Телофаза (2n; 2c) — однохроматидные хромосомы удлиняются (деспирализация хромосом). Нити веретена разрушаются. Хромосомы приобретают такой же вид, какой они имели в начале деления клетки. Вокруг хромосом образуется ядерная оболочка, а в ней формируется ядрышко. На этом кариокинез (деление ядра) заканчивается и наступает цитокинез (деление цитоплазмы). В растительной клетке по центру закладывается фрагмопласт, растущий от периферии к клеточной стенке, а в животной клетке на экваторе появляется кольцевидная перетяжка, делящая цитоплазму клетки. Образуются две дочерние клетки.

Значение митоза

1) увеличение числа клеток, что обеспечивает рост отдельных органов и всего организма;

2) строгое и равноценное распределение хромосом, несущих наследственную информацию между дочерними клетками (каждая образующаяся клетка обладает полным фондом генетического материала);

3) размножение (у одноклеточных организмов) и регенерация отдельных органов (у растений при вегетативном размножении и у некоторых животных).

---

Амитоз — прямое деление ядра (а затем и клетки) путем разделения ядрышка с последующей перетяжкой всего тела ядра без образования хромосом и веретена деления. Строго равноценного распределения генетического материала не происходит. Образуются два ядра в клетке (часто образуются многоядерные клетки). Цитокинез может отсутствовать. Амитозом делятся прокариоты и некоторые эукариотические клетки (клетки поврежденных тканей, печени, эпителия мочевого пузыря, роговицы глаза, зародышевые оболочки млекопитающих, а также быстро стареющие и погибающие клетки).

Значение амитоза

1) встречается редко и представляет неполноценное деление клеток, утративших способность к митозу;

2) образование двухъядерных и многоядерных клеток (инфузории, клетки низших грибов).

---

Мейоз — процесс деления созревающих половых клеток (гамет), в результате которого происходит уменьшение (редукция) числа хромосом. Мейоз включает 2 последовательных деления клеточного ядра: редукционное и эквационное (равное). В результате из материнской клетки (2n; 4с) образуются четыре дочерние клетки (n; с) с уменьшенным вдвое хромосомным набором. Каждое из деление включает четыре фазы.

Первое деление мейоза (редукционное)

Профаза I — самая длительная и сложно организованная фаза. Подразделяют на пять стадий:

1. Лептотена (стадия тонких нитей), в которой гомологичные хромосомы укорачиваются (спирализация и конденсация); исчезает ядрышко и ядерная оболочка.
2. Зиготена (стадия сливающихся нитей), в которой гомологичные хромосомы приближаются друг к другу и попарно конъюгируют (соединяются вместе), образуя биваленты (пары конъюгировавших гомологичных хромосом).
3. Пахитена (стадия толстых нитей), в которой гомологичные хромосомы в бивалентах частично отталкиваются друг от друга; в точках соединения между двумя из четырех имеющихся хроматид гомологичных хромосом происходит кроссинговер.
     Кроссинговер — обмен равными участками гомологичных хромосом (в резулътате разрывов и восстановления), приводящий к перераспределению в них генов.
4. Диплотена (стадия двойных нитей), в которой происходит взаимное отталкивание хромосом и образование хиазм (точек соединения гомологичных хромосом). В некоторых клетках (ооциты и сперматоциты животных) хромосомы деспирализуются и приобретают вид «ламповых щеток» (на них продолжается синтез РНК и белка). Это самая длительная стадия мейоза (у человека 12—50 лет).
5. Диакинез (стадия обособления двойных нитей), в которой хиазмы уменьшаются в размерах и биваленты становятся компактными.

Метафаза I — биваленты выстраиваются по экватору клетки (каждая гомологичная хромосома располагается сверху и снизу от экватора на одинаковом расстоянии). К центромерам прикрепляются нити веретена деления.

Анафаза I — центромеры не делятся. Нити веретена деления растягивают гомологичные хромосомы к полюсам клетки.

Телофаза I (у растений отсутствует, клетка переходит из анафазы I в метафазу II) — хромосомы удлиняются (деспирализация), и вокруг них формируется ядерная оболочка. Нити веретена деления исчезают. Начинается деление цитоплазмы (у животных) или формирование клеточной стенки (у растений). Образуются две дочерние клетки (n; 2с).

Интеркинез (у животных клеток) — интервал между первым и вторым делениями мейоза. S-период отсутствует, и репликации ДНК не происходит.

Второе деление мейоза (эквационное)

Профаза II (у животных клеток) — процессы, аналогичные митозу. Утолщаются двухроматидные хромосомы. Центриоли расходятся к полюсам в клетках, и формируется веретено деления.

Метафаза II — двухроматидные хромосомы выстраиваются по экватору клеток. К центромерам ирикрепляются нити веретена деления.

Анафаза II — центромеры делятся надвое. Нити веретена деления растягивают к полюсам хроматиды (однохроматидные хромосомы) в клетках.

Телофаза II — однохроматидные хромосомы удлиняются (деспирализация). Разрушаются нити веретена деления. Восстанавливаются ядрышко и ядерная оболочка. Происходит цитокинез в клетках — образуются четыре дочерние клетки (n с).

Значение мейоза

1) образование гаплоидных клеток (гамет и спор) в жизненном цикле организмов;

2) достижение огромного генетического разнообразия гамет и спор в результате случайного распределения между клетками гомологичных хромосом и обмен их участками  — кроссинговера.

Гаметогенез — процесс развития половых клеток, т. е. гамет. Гаметогенез протекает в половых железах — гонадах (мужские гонады — семенники, женские  —  яичники). В семенниках протекает сперматогенез, а в яичниках — оогенез (овогенезом). Гаметы образуются из половых клеток — гоноцитов.

Разделение полов имеет очевидные эволюционные преимущества, оно создает возможность специализации родителей по строению и поведению, способствует развитию различных форм заботы о потомстве. 

Сперматогенез — процесс развития сперматозоидов, происходящий в семенниках в результате последовательных клеточных делений и состоящий из четырех стадий: размножения, роста, развития и формирования.

На стадии размножения гоноциты дают начало диплоидным клеткам сперматогониям, которые многократно делятся митозом.

На стадии роста сперматогонии растут, вступают в профазу первого деления мейоза и превращаются в диплоидные клетки — сперматоциты 1-порядка.

На стадии развития (созревания) сперматоциты 1-го порядка делятся мейозом. В результате  первого деления мейоза из каждого сперматоцита 1 -го порядка образуются два гаплоидных сперматацита 2-го порядка, а в результате второго деления  — четыре гаплоидных сперматиды.

На стадии формирования сперматиды не делятся. Из каждой формируется сперматозоид.

Оогенез (овогенез)  — процесс развития яйцеклеток, происходящий в яичниках в результате последовательных клеточных делений и состоящий из трех стадий: размножения, роста и развития.

На стадии размножения гоноциты дают начало диплоидным оогониям, которые многократно делятся митозом. Большая часть образовавшихся клеток погибает.

На стадии роста оогонии растут, вступают в профазу первого мейоза и превращаются в диплоидные клетки — ооциты 1-го порядка. Они активно питаются, растут и накапливают питательные вещества (желточные зерна). Фолликулы — окруженные оболочками ооциты 1-го порядка, расположенные в яичнике.

На стадии развития (созревание) ооциты 1-го порядка делятся мейозом. В результате первого деления мейоза из каждого ооцита 1-го порядка образуется один ооцит 2-го порядка и первое полярное тельце (редукционное тельце), а второго — яйцеклетка (оотида) и второе полярное тельце (первое полярное тельце также делится, образуя еще два). В результате образуются четыре гаплоидные клетки: одна крупная яйцеклетка и три полярных тельца, которые чаще всего в дальнейшем растворяются.

---

Сперматозоид состоит из:

1)  головки (содержащей ядро) с  заостренным передним концом и акросомы (видоизмененный комплекс Гольджи), содержащей специальные ферменты, разрушающие оболочку яйцеклетки;

 2) шейки, расположенной за головкой, она содержит центриоли;

3)  промежуточного  отдела, содержащего  митохондрии

4)  жгутика, образованного микротрубочками.

Все сперматозоиды несут одноименный (отрицательный) заряд, что препятствует их склеиванию.

Яйцеклетка представляет собой округлую крупную неподвижную клетку, содержащую много желтка, образованного  мелкими зернами, содержащими запас питательных веществ. Ядро клетки лежит в области, свободной от питательных веществ. Яйцеклетка покрыта оболочками, которые выполняют защитную функцию, обеспечивают необходимый тип обмена веществ, а у плацентарных млекопитающих участвует во внедрении зародыша в стенку матки.  

Распределение полов

Распределение организмов по половым признакам позволяет определить, образует ли организм одинаковые или различные гаметы, соответственно являются ли они однополыми или двуполыми (гермафродитами)

Однополость. Организм образует только мужские или только женские гаметы (например, сосна, ива, медоносная пчела, человек)

Двуполость (гермафродитизм). Один организм образует как женские, так и мужские гаметы (например, липа, земляника, дождевой червь, виноградная улитка).

Сексуальные переходные формы. У высших животных и у человека, в норме однополых организмов, могут появляться переходные формы, когда развиваются как женские, так и мужские половые признаки (гермафродитизм, транссексуализм). Такие половые формы функционально не вполне развиты, поэтому либо вообще не дают потомства, либо слабо плодовиты.

Оплодотворение — процесс слияния мужских и женских половых клеток (гамет), в результате которого образуется зигота. 

Оплодотворение у животных бывает наружное (рыбы, земноводные и др.) и внутреннее (пресмыкающиеся, птицы, млекопитающие и др.). При внутреннем оплодотворении вероятность слияния половых клеток значительно возрастает, поэтому число половых клеток у этих животных меньше, чем при наружном оплодотворении. У млекопитающих и человека яйцеклетки приобретают способность к оплодотворению в результате овуляции.

Овуляция — выход зрелых яйцеклеток в полость тела животного. Периодичность процесса регулируется нервной и эндокринной системами.

Процессу оплодотворения предшествует совокупление (копуляция).

Совокупление — передача гамет в женское тело путем совмещения наружных половых органов. Сам процесс оплодотворения у млекопитающих и человека происходит в три этапа.

Первый этап. Проникновение сперматозоида в яйцеклетку

Нахождение яйцеклетки сперматозоидом и их взаимодействие обеспечивают гамоны — вещества, выделяемые половыми клетками. Оболочку яйцеклетки разрушают ферменты, содержащиеся в акросоме сперматозоида. Головка проникает в яйцеклетку, а хвостовая часть отбрасывается. У человека сперматозоиды сохраняют способность к оплодотворению в женских половых путях в течение 24—72 ч.

Второй этап. Слияния ядер половых клеток

После проникновения первого сперматозоида вокруг яйцеклетки образуется мембрана, предупреждающая проникновение дополнительных сперматозоидов. Гаплоидные ядра сперматозоида и яйцеклетки сливаются вместе, образуя диплоидное ядро (кариогамия). Яйцеклетка с диплоидным ядром — зигота.

Зигота — оплодотворенная яйцеклетка; диплоидная клетка, образовавшаяся в результате слияния гаплоидных половых клеток; начальная стадия развития зародыша.

Третий этап. Активация развития зиготы

Вокруг центриоли сперматозоида, проникшего в яйцеклетку, образуется лучистость из микротрубочек и формируется веретено деления, побуждающее зиготу к дроблению.

Функции гамет в оплодотворении

1) сперматозоид вносит генетическую информацию в яйцеклетку и активирует ее развитие;

2) яйцеклетка содержит большой запас питательных веществ, обеспечивающий развитие зиготы.

---

Понятие онтогенеза

Независимо от способа размножения начало новому организму дает одна или несколько клеток.

Развитие заключается в постепенной реализации наследственной информации, полученной от родителей.

Онтогенез — индивидуальное развитие организма от зарождения (оплодотворения яйцеклетки или митотического деления, приведшего к образованию новой особи) до конца жизни особи (смерть или образование новой особи в результате деления).

В процессе онтогенеза происходит рост, дифференцировка и взаимодействие частей развивающегося организма. Половые клетки несут в себе всю наследственную информацию, определяющую ход развития будущего организма. Онтогенез делится на два периода: эмбриогенез и постэмбриогенез.

---

Эмбриогенез

Эмбриогенез начинается с момента образования зиготы до рождения или выхода из яйцевых оболочек. Эмбриогенез хордовых животных состоит из следующих этапов: дробление, гаструляция, органогенез.

Дробление (бластуляция)

Зигота делится митозом (2, 4, 8 ... 64 клетки). Образующиеся при делениях дробления клетки — бластомеры — не расходятся, а остаются соединенными друг с другом. При дроблении чередуются деления в меридиональной и экваториальной плоскостях. В результате формируется зародыш — бластула (стенка бластулы — бластодерма, полость бластулы — бластоцель). Яйцеклетка обладает полярностью, связанной с характером расположения в ней питательных веществ (желтка). Если желтка мало, то дробление полное (дробится вся яйцеклетка, например у ланцетника), если много — неполное (дробится часть яйцеклетки — зародышевый диск, например, птицы). Полное дробление бывает равномерным (образующиеся клетки одинаковой величины, например, у ланцетника) и неравномерным (образующиеся клетки отличаются по размерам, например, у лягушки).

Гаструляция

Гаструляция — процесс обособления двух первичных зародышевых листков (наружного — эктодермы и внутреннего энтодермы) у зародышей всех многоклеточных животных. В процессе гаструляции происходит движение клеток.

Различают четыре основных формы гаструляции:

иммиграция — путем погружения части клеток бластулы в бластоцель и образование таким образом эктодермы (например, кишечнополостные);

инвагинация  — путем впячивания, начиная от вегетативного полюса, стенки бластулы (позвоночные животные);

деляминация — путем деления клеток в горизонтальном направлении, благодаря чему однослойная стенка бластулы превращается в двуслойную, или путем дифференциации клеток (без их деления) на экто- и энтодерму в зависимости от их положения;

эпиболия — путем обрастания более крупных клеток зародыша более мелкими (некоторые черви, моллюски). Нередко разные способы гаструляции сочетаются. Завершается гаструляция образованием третьего зародышевого листка (слоя) — промежуточного (мезодерма), расположенного между эктодермой и энтодермой.

Зародышевые листки (слои) — отдельные пласты клеток, занимающие определенное положение в зародыше и дающие начало соответствующим органам. Они формируются в процессе дифференциации сходных между собой однородных клеток бластулы.

Дифференциация — процесс появления и нарастания морфологических и функциональных различий между отдельными клетками и частями зародыша.

В результате движений клеток формируется гаструла. Внутри гаструлы находится полость (гастроцель), связанная первичным ртом (бластопор) с внешней средой.

Органогенез (развитие осевого комплекса органов)

Происходят дальнейшие клеточные деления, рост и дифференциация частей зародыша. Начинается образование органов с развития из эктодермы зачатка нервной системы (нервная пластинка→нервный желобок→нервная трубка) — стадия нейрулы. Из части энтодермы образуется зачаток хорды. Из оставшейся эндодермы развивается кишечная трубка. Справа и слева от хорды образуется туловищная мезодерма, в которой появляется полость тела — целом. Нервная трубка, хорда с туловищной мезодермой и кишечная трубка — комплекс осевых органов.

Развитие органов и целых систем происходит из зародышевых листков:

 - из эктодермы — эпидермис и его производные, челюсти и эмаль зубов, нервная система, органы чувств, начало и конец кишечного тракта с железами;

 - из мезодермы — мускулатура, дерма, сердце и  сосуды, кровь и лимфа, хрящи и кости, лимфатическая система, почки с мочеточниками, яичники, семенники, хорда;

 - из энтодермы — пищеварительный тракт, печень, поджелудочная железа, эпителий кишечника, щитовидная железа, тимус, первичные половые клетки, легкие, жабры, плавательный пузырь.

---

Постэмбриогенез (послезародышевое развитие)

Начинается с момента рождения или выхода из яйцевых оболочек до смерти организма или его деления на дочерние клетки (у одноклеточных). В послезародышевом развитии выделяют следующие периоды: дорепродуктивный, репродуктивный и пострепродуктивный.

Репродукция — воспроизведение особей. 

Различают два типа развития: прямое развитие и непрямое развитие.

Прямое развитие

Из яйцевых оболочек или из тела матери выходит организм небольших размеров, способный самостоятельно существовать и активно питаться. В нем заложены все основные органы, свойственные взрослому животному. Постэмбриональное развитие сводится в основном к росту и половому созреванию (например, пресмыкающиеся, птицы, большинство млекопитающих).

Непрямое развитие (с метаморфозом)

Из яйца выходит личинка, как правило, отличающаяся от взрослого организма по строению и образу жизни. Личинка активно питается и растет. Превращение личинки во взрослую особь связано с метаморфозом.

Метаморфоз — процесс превращения, в результате которого у организма формируются признаки взрослого животного. Он происходит под контролем нервной и эндокринной систем. Различают два типа метаморфоза: неполный и полный.

При неполном метаморфозе у личинок происходит лишь переформирование личиночных органов и тканей в аналогичные органы взрослых животных (некоторые насекомые, рыбы, хвостатые земноводные и др.).

При полном метаморфозе осуществляется разрушение личиночных тканей и органов (гистолизис), и происходит формирование тканей и органов взрослого животного (гистогенез). Личиночных стадий в развитии может быть несколько (плоские черви, большинство насекомых, бесхвостые земноводные и др.).

Постэмбриональное развитие сопровождается ростом: неопределенным, продолжающимся всю жизнь, и определенным, ограниченным каким-либо сроком. Неопределенный рост — у растений. У большинства животных рост прекращается вскоре после достижения полового созревания.

Биогенетический закон

Сформулирован Ф. Мюллером (1821-1897) и Э. Геккелем (1834-1919) в 19 веке.

Онтогенез каждой особи есть краткое и быстрое повторение филогенеза (исторического развития) вида, к которому эта особь относится.

А.Н. Североцов (1866-1936) дополнил разработку биогенетического закона открытием, смысл которого в том, что в индивидуальном развитии повторяются признаки не взрослых предков, а их зародышей.

Органы размножения у растений

Основным органом размножения покрытосеменных (цветковых) растений служит цветок. Цветок можно считать органом бесполого размножения (производит микроспоры и мегаспоры) и полового (из микроспор развиваются мужские гаметы — спермии, из мегаспор — женские — яйцеклетки).

Мужские части цветка — тычинки, или микроспорофиллы (совокупность тычинок — андроцей); женские — плодолистики, или мегаспорофиллы, составляющие один или несколько пестиков (совокупность плодолистиков — гинецей).

Развитие пыльцевых зерен

Пыльцевые зерна образуются в пыльцевых гнездах (микроспорангиях) пыльников (тычинка состоит из пыльника, связника и тычиночной нити). Развитие происходит в два этапа:

1-ый этап  — микроспорогенез (развитие микроспор)

Спорогенные клетки (2n) делятся митозом, образуя материнские клетки микроспор —микроспороциты (2n). Микроспороциты делятся мейозом, образуя микроспоры (n). Каждая материнская клетка образует четыре микроспоры (тетрада микроспор).

2-ой этап  — микрогаметогенез (развитие микрогаметофита)

Каждая микроспора (n) делится митозом, образуя микрогаметофит (мужской гаметофит, или пыльцевое зерно).

Микрогаметофит (пыльцевое зерно) состоит из:

1) оболочки (спородерма), имеющей наружный (экзина) и внутренний (интина) слои и сквозные отверстия (апертура);

2) вегетативной (сифоногенной) клетки (n), в дальнейшем развивающейся в пыльцевую трубку;

3) генеративной клетки (n), в дальнейшем делящейся митозом и образующей мужские гаметы — два спермия (n).

Развитие зародышевого мешка

Происходит в семязачатке (мегаспорангии) пестика цветка (пестик состоит из завязи, столбика и рыльца) в два этапа:

1-ый этап — мегаспорогенез (развитие мегаспор)

Спорогенные клетки (2n) делятся митозом, образуя материнские клетки мегаспор — мегаспороциты (2n). Мегаспороциты делятся мейозом, образуя мегаспоры (n). Каждая материнская клетка дает четыре мегаспоры. В мегагаметофит развивается только одна из микроспор (обычно нижняя), остальные дегенерируют.

2-ый этап — мегагаметогенез (развитие мегагаметофита — зародышевого мешка)

Оставшаяся из четырех одна мегаспора (n) последовательно делится тремя митозами без цитокинеза (делятся только ядра). Образуется по четыре ядра на полюсах зародышевого мешка. Два ядра от полюсов отходят к центру и сливаются вместе, образуя центральное (вторичное) ядро (2n). Остающиеся на полюсах ядра превращаются в клетки: антиподы (n), яйцеклетка (n), синергиды (n). Формируется мегагаметофит (женский гаметофит, или зародышевый мешок).

Мегагаметофит (зародышевый мешок) состоит из:

1) покровов (интегументы), имеющих отверстие пыльцевход (микропиле), для врастания пыльцевой трубки;

2) ядра семязачатка (нуцеллус), содержащего женскую гамету — яйцеклетку, клетки-синергиды, антиподы и центральное (вторичное) ядро.

Двойное оплодотворение

Оплодотворению у цветковых растений предшествует опыление и прорастание пыльцы.

Опыление — процесс переноса пыльцы с пыльников тычинок цветка на рыльце пестика.

Попав на рыльце пестика, пыльцевые зерна прорастают. Из вегетативной клетки через отверстия в оболочке пыльцевого зерна прорастает пыльцевая трубка. Во время роста пыльцевой трубки генеративная клетка пыльцевого зерна делится митозом на два спермия — мужские гаметы. Спермии неподвижны и их доставка к нуцеллусу осуществляется цитоплазмой пыльцевой трубки. Пыльцевая трубка проникает в нуцеллус через микропиле, ее кончик разрывается, и ее спермии попадают в зародышевый мешок. Там происходит двойное оплодотворение:

Первый спермий (n) + яйцеклетка (n) = зигота (2n)

Второй спермий (n) + центральное ядро (2n) = первичное ядро эндосперма (3n)

Развитие после оплодотворения

После оплодотворения семязачаток называют семенем, а завязь  — плодом. Из зиготы развивается зародыш семени (две или одна семядоля, зародышевый побег с почечкой и зародышевый корешок). Первичное ядро эндосперма образует питательную ткань семени — эндосперм (клетки эндосперма содержат триплоидный набор хромосом — Зn). Эндосперм у некоторых растений в процессе развития семян расходуется на рост семядолей (в зрелых семенах таких растений эндосперм отсутствует, и питательные вещества находятся в семядолях). Из покровов (интегументов) семязачатка развивается семенная кожура. От пыльцевхода на ней остается отверстие — семявход. Из стенок завязи пестика развивается плод.

Развитие без оплодотворения

Среди цветковых растений широко распространен апомиксис.

Апомиксис — образование зародыша без оплодотворения (без участия мужской гаметы).

Зародыш может развиваться из любых клеток зародышевого листка: яйцеклетки, центрального ядра, синергид или антипод. Из остальных частей семязачатка образуются другие части семени, а из стенок завязи плод.

---

Генетика как наука

Генетика — наука о закономерностях наследственности и изменчивости организмов. Наследственность и изменчивость — два противоположных свойства живых организмов, неразрывно связанных между собой.

 Наследственность — способность организмов повторять в поколениях сходные признаки и обеспечивать специфический характер индивидуального развития.

Изменчивость — способность организмов приобретать различия в признаках друг от друга и от своих родителей.

Благодаря наследственности сохраняется однородность, единство вида, а изменчивость делает вид неоднородным, создает предпосылки для дальнейшего видообразования.

Основоположник генетики — чешский естествоиспытатель Грегор Мендель, опубликовавший в 1865 г. труд «Опыты над растительными гибридами». Однако датой возникновения генетики как науки является 1900 г, когда ученые разных стран — Гуго де Фриз (Голландия), Карл Эрих Корренс (Германия) и Эрих Чермак (Австрия) независимо друг от друга открыли законы генетики. 

В 1907 г. — Уильям Бэтсон предложил термин «генетика».

В 1909 г. — Вильгельм Иогансен назвал внешний вид организма фенотипом, единицы наследственности генами, а совокупность наследственных задатков организма — генотипом.

---

Основные понятия, используемые в генетике

Аллельные гены (аллель) — пара генов (Аа), расположенных в одних и тех же локусах гомологичных хромосом и контролирующих развитие альтернативных признаков (доминантный ген — А, рецессивный ген — а).

Альтернативные признаки — взаимоисключающие, контрастные признаки. Например, белая и пурпурная окраска венчика цветка; желтые и зеленые или гладкие и морщинистые семена гороха; голубые и карие глаза человека и др.

Ген — независимо комбинирующаяся дискретная материальная единица наследственности (участок ДНК), ответственная за развитие одного признака (одного белка).

Генотип — совокупность всех генов (наследственных задатков) клетки или данного организма.

Гомозигота — диплоидная клетка (особь), имеющая в  гомологичных хромосомах одинаковые аллели данного гена (доминантная — АА, рецессивная —  аа) и не дающая расщепления.

Гетерозигота — диплоидная клетка (особь), имеющая в гомологичных хромосомах разные аллели данного гена (Аа) и дающая расщепление.

Гибрид — организм, полученный от скрещивания генетически различающихся форм.

Гибридизация — естественное или искусственное скрещивание особей, относящихся к разным чистым линиям, сортам, породам, видам, родам растений и животных. 

Доминантный признак — преобладающий признак, проявляющийся в гомозиготном и гетерозиготном состоянии определяющего его гена и подавляющий развитие другого признака.

Локус — положение определенного гена (его аллелей) на генетической или цитологической карте хромосомы.

Рецессивный признак — признак, передаваемый по наследству, не проявляющийся в гетерозиготном состоянии определяющего его гена.

Фен (признак) — какое-либо качество организма, по которому можно отличить один организм от другого.

Фенотип — совокупность признаков и свойств организма, формирующихся в результате взаимодействия генотипа с окружающей средой.

Чистая линия — группа организмов, гомозиготных по большинству генов, полученная в результате самоопыления или самооплодотворения.

Методы генетики

В генетике выделяют ряд специальных приемов и операций для решения практических и теоретических задач науки. Наиболее важными методами являются: близнецовый, популяционно-статистический, гибридологический, генеалогический, цитогенетический.

Близнецовый — метод анализа близнецов, применяемый для выявления различий во влиянии наследственности и среды на развитие различных признаков у человека. Суть метода в сопоставлении пар однояйцевых близнецов, воспитывающихся вместе и раздельно в разных условиях (в городе и деревне, в семьях с разной культурой и т.д.). Также сравниваются пары однополых разнояйцевых близнецов с однояйцевыми. У однояйцевых близнецов такие признаки, как группа крови, цвет глаз и волос не зависят от условий среды. Напротив, косолапость или ранняя морщинистость в большей степени определяются средой, чем наследственностью.

Популяционно-статистический — метод определяет частоту встречаемости различных генов в популяциях организмов, что позволяет вычислить число особей, обладающих мутантными генами, составляющими резерв наследственной изменчивости популяции. 

Гибридологический — метод генетического анализа потомства (гибридов), полученного от родителей, отличающихся по одному или нескольким признакам.

Основные постулаты гибридологического метода:

1. Родительские особи должны отличаться одним или несколькими признаками и, кроме того, должны быть чистыми линиями по изучаемым признакам.
2. Должен осуществляться анализ потомков от каждой родительской пары в каждом поколении.
3. Закономерности результатов скрещиваний должны анализироваться статистически.

Генеалогический — метод изучения родословной человека, целью которого является обнаружение носителя (пробанда) интересующего признака и определение вероятности его проявления у живущих поколений или их будущего потомства. Наиболее известный в истории случай выявления носителя заболевания — путем изучения родословной — у царевича Алексея Романова, страдавшего гемофилией.

Цитогенетический — метод изучения числа и структуры хромосом в клетках пациента, видимых под микроскопом на стадии метафазы. Дает возможность обнаруживать число хромосом у плода на 16-й недели беременности. С этой целью берут пробу околоплодной жидкости, содержащей клетки плода, которые исследуются под микроскопом. 

Развитие этого и других биохимических и биофизических методов исследования обеспечило полное прочтение генной последовательности ДНК человека, что стало чрезвычайно важным не только научным, но и практическим событием в биологии и медицине.

Закон доминирования (первый закон Менделя)

Грегор Мендель выбрал из 34 сортов гороха посевного 22 сорта, обладающих четко выраженными различиями по 7 парам альтернативных признаков: окраска семян (желтые и зеленые), форма семян (гладкие и морщинистые), окраска цветков (красные и белые), положение цветков на побегах (пазушные и верхушечные), высота стебля (длинные и короткие), форма бобов (вздутые и членистые), окраска бобов (зеленые и желтые).

Выбор гороха посевного был продиктован следующими условиями:

1) много сортов, четко различающихся по ряду признаков;

2) растения легко выращиваются;

3) пестики и тычинки цветков полностью прикрыты лепестками, и растения самоопыляемые, т. е. его сорта размножаются в чистоте и признаки из поколения в поколение не изменяются;

4) возможно скрещивание сортов и получение плодовитых гибридов.

Гибридизация проводилась по каждой паре альтернативных взаимоисключающих признаков.

Гибридизация — скрещивание двух организмов, различающихся альтернативными признаками. Полученное потомство при гибридизации называется гибридным поколением (F₁), отдельная особь в этом поколении — гибрид.

Для гибридизации Г. Мендель взял два родительских растения (чистые сорта), отличающиеся альтернативными признаками. Завязавшиеся на материнских растениях семена стали гибридами первого поколения (F₁). Растения, выросшие из этих семян, имели лишь один из альтернативных признаков — доминантный (явление преобладания одного признака над другим — доминирование).

Закон доминирования (закон единообразия гибридов первого поколения) 

При скрещивании двух гомозиготных особей, отличающихся друг от друга по одной паре альтернативных признаков, все потомство в первом поколении единообразно.

Закон расщепления (второй закон Менделя)

При самоопылении гибридов F₁ во втором поколении F₂ появились растения с признаками обоих родителей. Произошло расщепление в определенном числовом соотношении: 3/4 гибридов несли доминантный признак  (желтые семена, гладкая кожура семян, красные венчики, пазушные цветки), 1/4 гибридов имела рецессивный признак (зеленые семена, морщинистая кожура, белые венчики, верхушечные цветки).

Закон расщепления

При скрещивании двух гетерозиготных особей, т. е. гибридов, анализируемых по одной паре альтернативных признаков, в потомстве наблюдается расщепление по доминантному и рецессивному признакам в соотношении 3:1.

Гипотеза чистоты гамет (закон чистоты гамет)

Находящиеся в каждом организме пары наследственных факторов не смешиваются и не сливаются и при образовании гамет по одному из каждой пары переходят в них в чистом виде: одни гаметы несут доминантный ген, другие — рецессивный. Гаметы никогда не бывают гибридными по данному признаку. Для наследования признака не имеет значения, какая именно гамета несет ген признака — отцовская или материнская; у дочернего организма в одинаковой степени проявляются доминантные признаки и не проявляются рецессивные. Гипотеза чистоты гамет служит доказательством дискретного характера наследственности.  

---

Типы скрещивания

Изучая моногибридное скрещивание, Г. Мендель разработал разные типы скрещиваний:

• возвратное — скрещивание гибрида с родительской особью;
• прямое и обратное скрещивания, которые характеризуются взаимопротивоположным сочетанием анализируемого признака и пола. Например, если в одном скрещивании женская особь — доминантная гомозигота, а мужская — рецессивная гомозигота, то в обратном скрещивании материнский организм будет иметь рецессивный фенотип, а отцовский — доминантный;
• анализирующее скрещивание — скрещивание гибридной особи с особью, гомозиготной по рецессивным аллелям. При анализе проводятся скрещивания типа АА х аа или Аа х аа, для выявления рецессивного аллеля в генотипе особи — анализатора. Если ее генотип Аа, то у 50% потомков обязательно выявится рецессивный признак. Если же генотип исследуемой особи АА, то все потомки окажутся по фенотипу доминантными. Применяется в селекции растений и животных.

·         Закон независимого распределения (третий закон Менделя)

·         Для скрещивания Г. Мендель взял гомозиготные родительские растения, отличающиеся по двум генам — окраски семян (желтые и зеленые) и их формы (гладкие и морщинистые). Каждое родительское растение образовало один сорт гамет. При слиянии гамет все потомство F₁ было единообразным. Гибриды F₁ были самоопылены. При образовании гамет у гибридов F₁ из каждой пары аллельных генов в гамету попадает только один. Вследствие случайности расхождения хромосом при образовании гамет в мейозе образуются четыре сорта гамет (АВ, Ав, аВ, ав). Во время оплодотворения каждая из четырех гамет отцовского организма сочетается с каждой из четырех гамет материнского организма, образуя 16 потомков (F₂). В потомстве F₂ произошло расщепление: 9 (желтые гладкие): 3 (желтые морщинистые): 3 (зеленые гладкие): 1 (зеленая морщинистая). Если учитывать расщепление по каждой паре признаков, то расщепление по окраске семян будет 3:1 (12 желтых: 4 зеленые) и по форме 3:1 (12 гладких: 4 морщинистые).

·         Закон независимого распределения (третий закон Менделя), или закон комбинирования 

·         При скрещивании двух гомозиготных особей, отличающихся друг от друга по двум и более парам альтернативных признаков, гены и соответствующие им признаки наследуются независимо друг от друга и комбинируются во всех возможных сочетаниях.

·        

---

·         Цитологические основы законов Менделя

·         1. Отдельные признаки организмов при скрещивании не исчезают, а сохраняются в потомстве, так как аллели всегда парные и обусловливают развитие того или иного альтернативного признака.

·         2. Каждая гамета получает лишь один ген из данной аллели (гипотеза чистоты гамет), причем число гамет, несущих разные аллели соответствующего гена, одинаково.

·         3. Независимое расхождение хромосом в мейозе при образовании половых клеток обеспечивает равновероятностное попадание аллельных генов в разные гаметы (принцип независимого распределения).

·         4. Мужские и женские гаметы, несущие разные аллели одного гена, при оплодотворении сочетаются случайным образом. (Для того, чтобы показать все возможные сочетания гамет, возникающие при случайном оплодотворении, используют запись в виде решетки Пеннета: по горизонтали записывают отцовские гаметы, по вертикали — материнские, на пересечении — генотипы потомков.)

·         5. Каждый организм наследует по одному аллелю (для каждого признака) от каждой родительской особи.

·         Условия выполнения законов Менделя

·         1. Ген контролирует только один признак, и один признак является результатом действия одного гена.

·         2. Гены, контролирующие признаки, расположены в разных гомологичных хромосомах (если гены расположены в одной и той же хромосоме, то независимое распределение наблюдается не всегда).

·         3. Отсутствует взаимодействие между генами, приводящее к новообразованиям.

·         Значение законов Менделя

·         1) законы наследования носят универсальный характер и не зависят от систематического положения организма и сложности его строения;

·         2) используя формулы расщепления, можно рассчитать численность и состав образующихся гамет и возможные варианты их сочетаний при оплодотворении у гибридов.

·         Взаимодействие аллельных генов (неполное доминирование, или кодоминирование)

·         Известны случаи, когда один ген контролирует формирование нескольких признаков или один признак является результатом действия нескольких генов (аллельных или неаллельных).

·         Неполное доминирование, при котором фенотип гетерозигот отличается от фенотипа обеих родительских гомозигот. Так при скрещивании гомозигот с доминантным геном (АА) с гомозиготами по рецессивному гену (аа) у гетерозигот (Аа) наблюдается промежуточное наследование признака между фенотипами доминантной и рецессивной гомозигот. Например, окраска венчика у ночной красавицы и душистого горошка, формы волос у человека (АА — курчавые, аа — прямые; Аа — волнистые).

·         Взаимодействие неаллельных генов

·         Эпистаз

·         Подавление аллелями одного гена проявление аллелей другого (других) генов. Эпистатировать могут как рецессивные, так и доминантные аллели. При доминантном эпистазе расщепление по фенотипу во втором поколении будет выражаться соотношением 12:3:1, а при рецессивном 9:3:4. Например, наследование окраски шерсти у домашних кроликов (IIАА, IIАа, Iiаа, IiАА, Iiаа - альбиносы; iiАА, iiАа - серые; iiаа - черный).

·         Полимерия

·         Случаи совместного влияния нескольких однотипных неаллельных генов (полимерные гены) на развитие одного признака. Степень выраженности признака зависит от количества таких генов в генотипе особи. Действие таких генов суммируется, а фенотипические проявления признака тем сильнее, чем больше генов участвует в его контролировании. Например, количество пигмента меланина в коже человека контролируется 5 доминантными (А₁А₁А₂А₂А₃А₃А₄А₄А₅А₅) и 5 рецессивными генами (а₁а₁а₂а₂а₃а₃а₄а₄а₅а₅). Интенсивность окраски кожи зависит от соотношения доминантных и рецессивных полимерных генов: представитель негроидной расы (А₁А₁А₂А₂А₃А₃А₄А₄А₅А₅), европеоидной (а₁а₁а₂а₂а₃а₃а₄а₄а₅а₅), мулат (А₁а₁А₂а₂А₃а₃А₄а₄А₅а₅). Причем у детей мулатов возможны все варианты окраски кожи от черной до белой включительно.

·         Это явление определяет и ряд других количественных признаков, учитываемых у домашних животных — рост, вес, удойность, яйценоскость и др.

·         Комплементарность

·         Признак контролируется двумя парами неаллельных генов. Комплементарные гены взаимно дополняют друг друга. Контролируемый ими признак проявляется при одновременном действии двух таких генов. Например, наследование фирмы гребня у кур (PPrr, Рprr — гороховидный; ррRR, pрRr — розовидный; РРRR, РрRR, РрRr, РРRr — ореховидный; pprr — простой).

·         Множественный аллелизм

·         Существование одного гена более чем в двух альтернативных формах. Различным сочетанием аллелей обусловлены разные фенотипические проявления гена. Примером множественного аллелизма является наследование групп крови у человека (система АВО), при котором сочетания трех аллелей одного и того же гена обусловливают разные группы крови (i⁰i^{0 —}  I группа; I^AI^A I^Ai⁰  — II группа; I^BI^B I^Bi⁰ —  III группа; I^AI^B —  IV группа).

·        

---

·         Закон сцепленного наследования (закон Моргана)

·         Известно много случаев отклонения от менделеевских чисел при расщеплении, связанных с действием генов, лежащих не в разных, а в одной хромосоме.

·         Впервые это явление было описано в 1906 г при изучении наследования у душистого горошка.

·         Явление сцепленного наследования Томас Морган детально изучил на плодовой мушке дрозофиле. Дрозофилы — род мух, семейства плодовых мушек, с длинной тела 2,2 — 3мм. В естественных условиях мухи питаются соками растений, гниющими органическими веществами, а личинки — микроорганизмами. Выбор дрозофилы был продиктован следующими условиями:

·         1) мушки обладают четко выраженными внешними признаками (окраска тела, длина крыльев и др.), доступными для наблюдения;

·         2) небольшое число крупных хромосом (всего 4 пары);

·         3) быстрая смена поколений (каждые 10 суток) и высокая плодовитость, что важно для статистического анализа и получения достоверных выводов;

·         4) четкое различие между мужскими и женскими особями, обеспечивающее возможность контролирования и регулирования спаривания;

·         5) легко разводятся в лабораторных условиях на питательных средах из растительного сырья.

·         У дрозофилы гены, контролирующие окраску тела (серое тело — черное тело) и длину крыльев (длинные крылья — зачаточные крылья), расположены в одной хромосоме.

·         Гомозиготную самку с серым телом и длинными крыльями (серое тело и длинные крылья доминируют) Морган скрестил с гомозиготным самцом с черным телом и зачаточными крыльями. Ожидаемое соотношение в F₂ должно было составить 9:3:3:1. Однако преимущественно были получены родительские фенотипы в пропорции 3:1. Это объясняется локализацией генов в одной хромосоме. Практически, однако, соотношение 3:1 никогда полностью не наблюдалось (сцепление неполное), так как обнаруживались особи с новыми сочетаниями признаков — результат рекомбинации генов при кроссинговере. При возвратном скрещивании (гетерозиготной самки из F₁ с гомозиготным самцом из первой родительской пары) также наблюдалось отклонение от предполагаемого расщепления 1:1.

·         Закон сцепленного наследования (закон Моргана) 

·         Гены, расположенные в одной хромосоме, наследуются преимущественно вместе (сцеплено), образуя группу сцепления.

·        

---

·         Хромосомная теория наследственности

·         Учение о локализации наследственных факторов в хромосомах клеток. Впервые предложена Т. Бовери и У. Сеттоном. Детально разработана Т. Морганом в начале ХХ столетия. Теория утверждает связь процессов передачи наследственной информации с хромосомами, в которых линейно расположены элементарные наследственные единицы — гены. Однако химическая природа гена была расшифрована только во второй половине ХХ столетия.

·         Основные положения ее следующие:

·         1) основным носителем наследственности являются хромосомы с расположенными в них генами;

·         2) гены, локализованные в одной хромосоме, образуют группу сцепления и, как правило, наследуются вместе;

·         3) в гомологичных хромосомах могут располагаться различные аллели одного гена;

·         4) гомологичные хромосомы способны к коньюгации и кроссинговеру, что приводит к нарушению групп сцепления и образованию рекомбинированных хромосом;

·         5) рекомбинация лежит в основе генетического разнообразия организмов.

·         Современное состояние теории гена

·         В результате наследований элементарных единиц наследственности сложились представления, носящие общее название теории гена. Основные положения этой теории:

·         1) Ген занимает определенный участок (локус) в хромосоме;

·         2) Ген — часть молекулы ДНК, имеющий определенную последовательность нуклеотидов, представляет собой функциональную единицу наследственной информации. Число нуклеотидов, входящих в состав различных генов, неодинаково;

·         3) Внутри гена могут происходить рекомбинации и мутирование;

·         4) Существуют структурные и функциональные гены;

·         5) Структурные гены кодируют синтез белков, но ген не принимает непосредственного участия в синтезе белка. ДНК — матрица для молекул иРНК.;

·         6) Функциональные гены контролируют и направляют деятельность структурных генов.

·         7) Расположение триплетов из нуклеотидов в структурных генах коллинеарно аминокислотам в полипептидной цепи, кодируемой данным геном.

·         8) Молекулы ДНК, входящие в состав гена, способны к репарации, поэтому не всякие повреждения гена ведут к мутациям.

·         9) Генотип, будучи дискретным (состоящим из отдельных генов) функционирует как единое целое. 

·         Генетическая карта хромосомы — схема относительного расположения генов, входящих в состав одной хромосомы и принадлежащих к одной группе сцепления.

·         Выражается в условных единицах — морганидах (единица измерения расстояния между генами, названная так в честь Т. Моргана). Одна морганида — генетическое расстояние, на котором кроссинговер происходит с вероятностью 1%. 

·         Наиболее полно изучена генетика и построены генетические карты хромосом у дрозофилы, кукурузы, томатов и др.

·        

---

·         Цитоплазматическая наследственность — участие цитоплазмы в формировании некоторых признаков организма с помощью генов, расположенных в некоторых органоидах, например, в митохондриях и хлоропластах. 

·         Признаки, наследующиеся цитоплазматически, передаются только через яйцеклетку, содержащую зачатки митохондрий и пластид. Например, у человека материнские признаки передаются как ядерными, так и митохондриальными генами (около 30 генов), тогда как от отца наследуются только гены, содержащиеся в ядре сперматозоида, оплодотворившего яйцеклетку. Аналогичное наследование наблюдается у львиного зева. У растения пестролистность передается по материнской линии, так как яйцеклетка содержит хлоропласты в виде пропластид, спермии пластид не содержат. Пластиды размножаются делением, но поскольку не все они содержат хлорофилл (в силу мутаций), растение получается пестролистным. 

·         Пол — совокупность признаков и свойств организма, обеспечивающих функцию воспроизведения потомства и передачу наследственной информации за счет образования гамет.

·         Самцы и самки большинства организмов различаются хромосомным набором соматических и половых клеток. В клетках имеются одинаковые (идентичные) хромосомы —  аутосомы (А) или неполовые хромосомы и разные (неидентичные) хромосомы — гетеросомы, пли половые (X — хромосома; У — хромосома).

·         Аутосомы (неполовые хромосомы)  — пары хромосом, одинаковые в хромосомных наборах клеток самцов и самок.

·         Гетеросомы (половые хромосомы)  — пары хромосом, различающиеся в хромосомных наборах клеток самцов и самок.

·         Соматические клетки имеют диплоидный набор аутосом и одну пару половых хромосом (2А + XX или 2А + ХУ). Половые клетки имеют гаплоидный набор аутосом и одну половую хромосому (А+Х или А+У). Пол, продуцирующий два сорта гамет (А+Х; А+У), — гетерогаметный; один сорт гамет (А+Х) — гомогаметный.

·         Типы определения пола у организмов

·         1) XY — мужской пол (гетерогаметный), XX — женский пол (гомогаметный). Встречается у многих организмов, например, млекопитающие, большинство насекомых, черви, некоторые рыбы и др.

·         2) ZZ — мужской пол (гомогаметный), ZW — женский пол (гетерогаметный). Встречается несколько реже, например,  у птиц, пресмыкающихся, некоторых земноводных и насекомых.

·         3) ХО — мужской пол (гетерогаметный, утративший в процессе эволюции одну из половых хромосом), XX — женский пол (гомогаметный). Встречается у организмов, в жизненном цикле которых наблюдается размножение партеногенезом (например, перепончатокрылые и прямокрылые насекомые).

·        

---

Наследование пола и расщепление по полу

Пол наследуется как менделирующий признак, т. е. ведущий себя в соответствии с законами Г. Менделя. Любой организм является генетически бисексуальным, так как в его генотипе имеются гены обоих полов, т. е. унаследованные от матери и отца.  У большинства организмов в популяциях соотношение особей мужского и женского пола одинаково, т. е. равно 1:1.

Пол будущего организма определяется в момент оплодотворения и связан с гаметой, принадлежащей гетерогаметному полу. Так, у человека яйцеклетка (А+Х) может быть оплодотворена сперматозоидом (А+X) или сперматозоидом (А+У). В связи с тем, что участие в оплодотворении той или иной мужской гаметы равновероятно, возникает равная вероятность рождения мальчика или девочки.

Наследование, сцепленное с полом — наследование и передача признаков, развитие которых определяют гены, расположенные в половых хромосомах. Впервые установлено Т. Морганом в1911 г.

Различают следующие 3 типа наследования признаков, сцепленных с полом: полное сцепление с полом, неполное и голандрия.

1) Полное сцепление с полом характеризуется тем, что гены, расположенные в Х — хромосоме уже в первом поколении дают расщепление по фенотипу. Признак матери передается только сыновьям, а признак отца — только дочерям.

2) Неполное сцепление с полом характерно для аллелей одинаковых генов расположенных как в Х, так и в Y — хромосоме. В этом случае рецессивный признак передается только или от «бабушек» к «внучкам» или от «дедушек» — «внукам».

3) Голандрическое наследование наблюдается при наличии определенных генов только в Y — хромосоме. У человека таким образом наследуется повышенная волосатость ушной раковины.

Закономерности изменчивости

Наряду с генами, полученными от родителей, на формирование признаков у организма оказывают влияние условия внешней среды, в которых эта генетическая информация реализуется.

Дискретные, или качественные признаки (окраска шерсти у животных и венчиков у цветков растений, группы крови у человека, жирность молока у коров и др.) полностью контролируются генотипом, и внешняя среда на них не оказывает никакого влияния. Непрерывные, или количественные признаки (рост и масса организмов, удойность у коров и др.) в сильной степени находятся под влиянием внешней среды. В этом случае наследуется не готовый признак, определяемый генами генотипа, а определенный тип реакции генотипа (норма реакции) на воздействие внешней среды (влияние среды никогда не может вывести фенотип за пределы, определяемые генотипом).

Норма реакции — возможный размах фенотипических изменений, определяемых данным генотипом под влиянием условий внешней среды.

Модификационная (фенотипическая) изменчивость, или модификации, — ненаследственное изменение признаков организма, возникающее в пределах нормы реакции, определяемых генотипом, под влиянием условий окружающей среды.

Причиной модификаций является различная скорость ферментативных реакций, участвующих в формообразовании признака, зависящая от условий среды.

Свойства модификаций:

1) не передаются по наследству;

2) носят массовый характер, т. е. наблюдаются у большого числа особей в одинаковых условиях среды;

3) адекватны условиям среды и носят приспособительный характер, т. е. повышают жизнестойкость и способствуют выживанию особей;

4) поддаются статистической обработке, позволяющей отобразить изменение признака в виде вариационного ряда и вариационной кривой.

Статистика модификаций

Вариационный ряд — совокупность всех особей, обладающих изменением данного признака, расположенная в один ряд по убывающим или возрастающим значениям.

Вариационная кривая — графическое выражение изменчивости признака, отражающее размах вариаций и частоту встречаемости отдельных вариант.

Генотипическая изменчивость. Ее свойства

Генотипическая изменчивость — наследственные изменения признаков организма, определяемые генотипом и сохраняемые в ряду поколений. Включает комбинативную, соотносительную и мутационную изменчивость.

Свойства генотипической изменчивости:

1) передаются по наследству;

2) носят индивидуальный характер, т. е. наблюдаются у отдельных особей;

3) неадекватны условиям среды, т. е. могут быть нейтральными, вредными или полезными;

4) возникают скачкообразно, т. е. случайно, и могут привести к образованию новых популяций или гибели отдельных особей.

Виды генотипической изменчивости

1. Комбинативная изменчивость

Комбинативная изменчивость — это изменчивость, возникающая вследствие перекомбинации генов при слиянии гамет. В результате получаются новые сочетания генов в генотипе.

Причины комбинативной изменчивости:

1) независимое расхождение хромосом при мейозе в период созревания половых клеток;

2) рекомбинация генов при кроссинговере в первом делении мейоза;

3) случайное сочетание генов материнской и отцовской гамет при оплодотворении.

2. Соотносительная (коррелятивная) изменчивость

Возникает в результате свойства генов влиять на формирование не одного, а двух и более признаков (множественное или плейотропное действие генов). Например, у некоторых видов птиц длинные ноги и клюв являются результатом корреляции. У растений изменения в листьях сопровождаются изменениями в цветках и плодах.

3. Мутационная изменчивость (мутации)

Мутации — внезапные, естественные или вызванные искусственно наследуемые изменения генетического материала, приводящие к изменению тех или иных признаков организма. Термин введен Гуго де Фризом в 1901 г.

Мутант — организм, наследственно измененный в результате мутации.

Мутагенез —  процесс возникновения мутаций. В основе мутагенеза лежат изменения в молекулах нуклеиновых кислот.

Мутагены — факторы среды, вызывающие мутации.

Примеры мутагенов

Излучение	Температура	Яды	Неорганические кислоты	Газы
Радиоактивное изучение Рентгеновское излучение	Холодовый шок  Высокие температуры	Колхицин Никотин	Азотистая кислота	Иприт Газовые выбросы промышленных предприятий и автомобилей

---

Причины мутаций

1) спонтанные ошибки при репликации ДНК и транскрипции РНК в клетках, нарушение расхождения хромосом при клеточном делении;

2) действие физических факторов: ионизирующая радиация, гамма-лучи, рентгеновские лучи, ультрафиолетовые лучи;

3) действие химических соединений, используемых в сельском хозяйстве (гербициды и пестициды), в медицине в качестве лекарств и антисептиков (формалин);

4) проникновение в организм биологических объектов (вирусов, бактерий, простейших), способных вызвать нарушение структуры ДНК.

Свойства мутаций (основные положения мутационной теории)

1) мутации — это дискретные изменения наследственного материала;

2) мутации возникают внезапно, скачкообразно, без всяких переходов и не образуют непрерывных рядов (не группируются вокруг среднего значения признака);

3) мутации передаются по наследству;

4) мутации ненаправлены, т. е. мутировать может любая часть генотипа, что приводит к изменениям признаков в разных направлениях;

5) мутации — редкие события (частота мутаций зависит от числа генов: чем больше генов, тем выше частота мутаций);

6) мутации затрагивают в основном рецессивные гены (у гетерозигот находятся в скрытом состоянии, образуя резерв наследственной изменчивости);

7) одни и те же мутации могут возникать повторно;

8) по своему проявлению могут быть полезными, нейтральными, вредными и летальными.

Частота мутаций — частота, с которой ген мутирует в другой аллель в одном поколении. У бактерий частота мутаций составляет 1:10 млн. (10^-7), у многоклеточных организмов она составляет примерно 1:1 млн. (10^-6). Несмотря на то, что в этом случае частота мутаций ниже, вероятность появления мутации у многоклеточных организмов относительно велика, так как число генов велико.

Классификация мутаций

1. По направлению изменения признаков у организмов:

• прямые мутации приводят к отклонению признаков от так называемого дикого типа. Наиболее распространены в природе (изменение в окраске норок на зверофермах представляет комбинацию 30 мутаций; дикий тип норок имеет коричневый мех);
• обратные мутации приводят к полному или частичному восстановлению дикого типа (одичавшие собаки чаще всего по внешнему виду напоминают их предков — волков и шакалов).

2. По типу клеток, в которых произошли изменения:

• соматические мутации происходят в любых клетках организма, кроме половых, и наследуются только при бесполом размножении (встречаются особи среди людей и животных, у которых цвет одного глаза отличается от другого);
• генеративные мутации происходят только в половых клетках и передаются последующим поколениям при половом размножении (большинство мутаций).

3. По месту нахождения генетического материала, затронутого мутациями:

• ядерные мутации затрагивают хромосомы ядра;
• цитоплазматические мутации затрагивают генетический материал органоидов цитоплазмы (митохондрии, пластиды).

4. По причинам, вызвавшим изменения:

• спонтанные (естественные) мутации. При нормальных условиях жизни организма мутации могут возникнуть спонтанно и внешнюю причину мутаций выяснить не удается;
• индуцированные (искусственные) мутации. Вызываются физическими и химическими воздействиями. При этом с помощью мутагенов не удается вызвать направленные мутации.

5. По степени изменения генетического материала:

• геномные мутации — количественные изменения набора хромосом за счет утраты или умножения числа отдельных хромосом, а также изменения целых наборов хромосом:

анеуплоидия — явление, при котором клетки организма содержат измененное  число хромосом, не кратное гаплоидному набору (n). Отсутствие в хромосомном наборе диплоида одной хромосомы называется моносомией, двух — нуллисомией; наличие дополнительной хромосомы называется трисомией. Основной причиной анеуплоидии является нерасхождение и потеря отдельных хромосом в митозе и мейозе. Анеуплоидия лежит в основе ряда наследственных хромосомных болезней человека (болезнь Дауна, синдром Клайнфельтера, Шерешевского — Тернера и др.);

полиплоидия заключается в увеличении числа хромосом, кратного гаплоидному (Зn — триплоид, 4n — тетраплоид, 5n — пентаплоид). Например, кратное увеличение числа хромосом у большого числа культурных растений (триплоид сахарной свеклы, томатов и др.);

• хромосомные изменяют структуру отдельных хромосом, затрагивающие несколько генов:

делеция — утрата хромосомой какого-либо участка (у кукурузы отсутствие хлорофилла у проростков);

дупликация — удвоение какого-либо участка хромосомы (у дрозофилы полосковидные глаза вместо круглых);

инверсия — переворот какого-либо участка хромосомы на 180°;

транслокация — перемещение участка одной хромосомы на другую негомологичную хромосому;

транспозиция — вставка фрагмента с несколькими генами в участок другой хромосомы;

• генные (точечные) изменения в наследственной информации отдельного гена. Возникает новая форма состояния гена. Генная мутация называется точечной. Участки генов могут выпадать (делеции), встраивать дополнительные пары нуклеотидов ДНК (инверсии) или меняться своими местами (транзиции и трансверсии). Генные мутации составляют основную долю всех мутаций. Например, у человека заболевание серповидно-клеточная анемия вызвано заменой глутаминовой кислоты на валин в одной из цепей гемоглобина, что вызывает деформацию эритроцитов крови, несущих измененный гемоглобин.

---

Значение мутаций

1) обычно вредны, они  снижают жизнеспособность организмов и часто приводят к смерти, нарушая процессы развития. Однако встречаются нейтральные и крайне редко — полезные;

2) увеличивают гетерозиготность популяции и являются исходным материалом для действия естественного отбора (мутации — элементарный фактор эволюции);

3) поставляют материал для действия искусственного отбора, осуществляемого в селекции человеком (искусственный мутагенез вызывают гамма-лучи, источником которых в селекции служит радиоактивный кобальт);

4) загрязнение окружающей среды факторами — мутагенами создает угрозу наследственности человека и других организмов (дозой рентгеновских и гамма-лучей, удваивающих количество мутаций, является 50—150 рентген).

Задачи и проблемы генетики человека

Трудности в изучении генетики человека

1) Невозможность постановки экспериментов по скрещиванию, подбор родительских пар и др.;

2) Медленная смена поколений и небольшое число детей в каждой семье;

3) Биологическая и социальная ценность каждого индивидуума.

Задачи медицинской генетики

1. Создание медико-генетических консультаций, оказывающих помощь тем супружеским парам, у которых возникают сомнения по поводу здоровья будущего ребенка; 

2. Разработка мер по уменьшению вероятности воздействия на человека мутагенных факторов и контроль их присутствия в окружающей среде;

3. Завершение расшифровки всех генов человека (от 60 до 100 тысяч) и составление генетических карт хромосом.

---

Наследственные заболевания человека

Гемофилия — наследственное заболевание человека, связанное с дефектом свертывающей системы крови вследствие отсутствия какого-либо из двух факторов свертывания крови (у человека их 14). Больной может страдать от сильных и длительных кровотечений, возникающих в результате любой травмы или раны. Лечение больного гемофилией связано с переливанием ему плазмы крови, содержащей недостающие факторы свертывания. В организме человека болезнь обусловлена рецессивным геном, сцепленным с Х-хромосомой, и передается по женской линии рода. Проявляется, в основном, у мужчин, У-хромосома которых не имеет доминантного аллеля нормальной свертываемости крови. Женщины, как правило, являются носительницами рецессивного аллеля этого гена. 

Дальтонизм — наследственное заболевание человека, выражающееся в неспособности различать некоторые цвета (обычно красный и зеленый). Объясняется отсутствием в сетчатке глаза колбочек одного или нескольких типов.

 Передается по женской линии с половыми Х-хромосомами, несущими рецессивный ген дальтонизма. Болеют дальтонизмом как женщины (0,5%), гомозиготные по данному гену, так и мужчины (8%), у которых в У-хромосоме нет доминантного аллеля этого гена. Наследование аналогичное наследованию гемофилии (см. гемофилию).

Синдром Дауна — наследственное заболевание связанное с тем, что хромосомы 21 пары гомологов не расходятся в мейозе. Поэтому возникают гаметы с набором хромосом ХХ и при оплодотворении таких гамет сперматозоидом  возникает зигота с т.н. трисомией — ХХУ или XXX. Заболевание проявляется в характерном разрезе глаз, низком росте, короткопалости, аномалиях внутренних органов, умственной отсталости, патологиях обмена веществ. Чаще возникает у детей, рожденных женщинами в возрасте 40 и более лет.

Клайнфельтера синдром — болезнь, вызванная нарушениями в числе половых хромосом. У больных мужчин половые хромосомы представлены набором ХХУ. Лишнюю Х хромосому они получают практически с равной вероятностью либо от матери, либо от отца, причем с увеличением возраста отца вероятность такого «сбоя» возрастает. Частота рождения больного мальчика составляет около 1/500. У больных нарушена пропорциональность тела, недоразвиты вторичные и первичные половые признаки, может наблюдаться умственная отсталость, они обычно безынициативны и редко способны к творчеству.

Серповидно-клеточная анемия — наследственное заболевание, вызванное генной мутацией. Рецессивный аллель вызывает замену одного аминокислотного остатка в бетта — цепи гемоглобина на другой (глутаминовая кислота заменяется на валин). В результате эритроциты принимают серповидную форму, что приводит к ухудшению связывания кислорода гемоглобином крови. Больные — гомозиготы серповидно-клеточной анемии погибают в раннем возрасте, а гетерозиготы остаются живыми, но страдают при этом одышкой. Болезнь распространена в популяциях людей в тропической Африки и Азии. Гетерозиготы по серповидно-клеточной анемии гораздо устойчивее к малярии, чем доминантные гомозиготы по нормальному аллелю. 

Евгеника — учение о наследственном здоровье человека и путях его улучшения. Основоположник учения Френсис Гальтон (Голтон) (1869) считал, что необходимо изучать факторы, положительно влияющие на такие наследственные качества человека, как здоровье, одаренность, интеллект. Прогрессивные ученые ставили перед евгеникой гуманные цели, но некоторые ее идеи были извращены фашистами и использованы ими для оправдания расизма и геноцида. В настоящее время проблемы евгеники близки к проблемам медицинской генетики.

---

Закон гомологических рядов в наследственной изменчивости

В 1920 г. Николай Иванович Вавилов изучал признаки у культурных злаков и их диких предков (остистость и безостость колоса, пленчатое и голое зерно, озимость и яровость и др.) и выяснил существование сходных форм мутационной изменчивости (гомологических рядов).

Закон гомологических рядов в наследственной изменчивости (закон Н. И. Вавилова)

Виды и роды, генетически близкие, характеризуются сходными рядами наследственной изменчивости с такой правильностью, что, зная ряд форм в пределах одного вида, можно предвидеть нахождение параллельных форм у других видов и родов.

У злаков — мягкой и твердой пшеницы, ячменя,  овса и кукурузы — существуют основные окраски зерновок (белая, красная, черная); есть голые и пленчатые зерновки; колосья с длинными и короткими остями, безостые и со вздутиями вместо остей.

У животных: короткопалость встречается у всех пород крупного рогатого скота, овец и собак; альбинизм наблюдается у всех классов позвоночных животных.

Значение закона Вавилова

1) позволяет на основании знания общих закономерностей изменчивости предсказать существование в природе не открытых ранее форм с ценными для селекции признаками;

2) в медицине применяется для изучения заболеваний человека на лабораторных животных и разработке методов их лечения (моделями для изучения эпилепсии служат кролики, мыши и крысы; наследственной глухоты — морские свинки, собаки; мышечной дистрофии — крупный рогатый скот).

Генетика популяций

Популяционная генетика изучает генотипический состав популяций разных видов организмов и позволяет проследить общие закономерности изменения частот аллелей и генотипов в генофонде популяций.

Генофонд — совокупность генов (аллелей) группы особей популяции вида, в пределах которых они характеризуются определенной частотой встречаемости.

В 1908 г. математик  Годфри Харди и врач Вильгельм Вайнберг независимо друг от друга установили математическую зависимость между частотами аллелей и генотипов в популяциях организмов — закон генетического равновесия.

Закон генетического равновесия

Закон генетического равновесия устанавливает соотношение между частотами генотипов в популяции. Закон показывает, что при определенных условиях частоты аллелей в популяциях из поколения в поколение не меняются. Математическое выражение этого закона выглядит так:

(pA + qa)² = p² AA+ 2pqAa + q²aa = 1

где Р — частота аллеля А; q — частота аллеля а.

По этой формуле можно рассчитать частоту аллелей и генотипов в популяциях. Например, если в гаметах аллели А и а встречаются с одинаковой частотой, равной 0,5, тогда во втором поколении соотношения генотипов и фенотипов не изменятся.

Гаметы	0,5 А	0,5а
0,5А	0,25 АА	0,25 Аа
0,5а	0,25Аа	0,25 аа

0,25АА + 0,5Аа + 0,25аа = 1

Такие же частоты генов будут сохраняться и в последующих поколениях. Этот закон справедлив для так называемой идеальной популяции.

Условия существования в природе идеальной популяции

1) популяция состоит из большого числа особей;

2) особи в популяции скрещиваются свободно (панмиксис), т. е. случайным образом;

3) в популяции отсутствуют мутации;

4) все генотипы одинаково плодовиты, т. е. отсутствует отбор;

5) поколения в популяции не прерываются;

6) отсутствует обмен генами между особями данной популяции и соседних с ней, т. е. популяция полностью изолирована от соседних популяций.

Значение закона генетического равновесия

1) в медицинской генетике возможен расчет частоты мутантных генов в гомо- и гетерозиготном состояниях;

2) слежение за накоплением в популяциях вредных и полезных мутаций, прогнозирование вероятности рождения особей с генетическими аномалиями.

---

Селекция — наука о методах создания новых и улучшении существующих сортов культурных растений, пород домашних животных и штаммов микроорганизмов, используемых человеком. Выделяют селекцию растений, селекцию животных и селекцию микроорганизмов.

Этапы селекции

Начальный этап — одомашнивание (доместикация) диких предковых форм. 

Последующие этапы: сознательный искусственный отбор (массовый и индивидуальный) и комбинационная селекция (направленное скрещивание организмов с последующим индивидуальным отбором).

Сорт, порода, штамм — популяции организмов, искусственно созданные человеком в результате селекции, характеризующиеся определенным генофондом, наследственно закрепленными морфологическими и физиологическими признаками, определенной продуктивностью и нормой реакции на внешнюю среду.

Каждый сорт, порода и штамм наиболее полно выявляют свою наибольшую продуктивность лишь в определенных условиях, для которых они созданы.

Теоретическая база селекции

1) законы наследственности и изменчивости; учение о структуре гена, мутационная теория, молекулярные основы наследственности;

2) учение об исходном материале; частная генетика видов, сортов, пород и штаммов;

3) учение о роли среды для фенотипического проявления данного генотипа;

4) учение о формах искусственного отбора, направленного на выявление и закрепление ценных признаков у селектируемых организмов;

5) методы клеточной и генной инженерии.

Задачи селекции

1) повышение урожайности сортов растений и продуктивности пород животных и штаммов микроорганизмов;

2) создание устойчивых к заболеваниям и климатическим условиям сортов и пород;

3) получение сортов, пород и штаммов, пригодных для механизированного или промышленного выращивания и разведения.

Селекция растений

Центры многообразия и происхождения культурных растений

В 1926 г. Николай Иванович Вавилов установил центры многообразия и происхождения культурных растений.

1. Тропический, или Индомалайский (рис, сахарный тростник, банан, кокосовая пальма и др.);

2. Восточноазиатский (яблоня, просо, апельсин, мандарин, слива и др.);

3. Юго-Западноазиатский (мягкая пшеница, горох, хлопчатник и др.);

4. Средиземноморский (капуста, маслина, свекла и др.)

5 Абиссинский (твердая пшеница, ячмень, кофе и др.);

6. Центральноамериканский (кукуруза, перец, какао, фасоль, тыква и др.);

7. Андийский (картофель, табак, арахис, ананас и др.).

В 1970 г. Петр Михайлович Жуковский  установил еще 4 центра происхождения культурных растений: Австралийский, Африканский, Европейско-Сибирский, Североамериканский.

Методы селекции растений

Родительские пары подбираются по месту их происхождения (географически удаленные) или неродственные (генетически удаленные). Методы селекции растений включают в себя гибридизацию, искусственный отбор, искусственный мутагенез, культуру клеток и тканей.

Виды гибридизации

1. Гибридизация близкородственная (инцухт или инбридинг). Осуществляется путем самоопыления. У растений достигается однородность генотипа и получают чистую линию (потомство с однородным генотипом, но с пониженной жизнеспособностью). Затем проводят скрещивание двух или четырех чистых линий  — межлинейную гибридизацию, получая высокоурожайные гибриды, у которых проявляется эффект гетерозиса (гибридной силы) (кукуруза, сорго, сахарная свекла, огурцы и др.).
2. Гибридизация неродственная (аутбридинг).
	внутривидовая — скрещивание особей одного и того же вида или сорта для получения генетического расщепления признаков у гибридов;
	отдаленная —  скрещивание особей, принадлежащих к разных сортам (яблоня, груша и др.), видам (дикий терн + слива, ренклод = десертный терн), родам (степная вишня + японская черемуха = церападус).

Искусственный отбор

1. Массовый искусственный отбор. Основан на отборе по фенотипу целой группы особей с нужными признаками; применяется у перекрестноопыляемых растений многократно в ряду поколений, например, рожь;

2. Индивидуальный искусственный отбор. Основан на отборе единичных особей с нужными признаками; применяется у самоопыляемых растений однократно или многократно в ряду поколений и приводит к получению одной или нескольких чистых линий, например, пшеница, ячменя, овса. У сортов, размножающихся вегетативно (плодовые деревья и кустарники), позволяет закрепить признаки, которыми обладают гетерозиготы.

Искусственный мутагенез

Приводит к получению мутации с целью увеличения жизнеспособности и урожайности существующих сортов. Растения-мутанты в основном служат исходным материалом для гибридизации и отбора.

Полиплоиды получают экспериментально под действием ионизирующего излучения, химических реагентов, критических температур. Полиплоидия увеличивает размер клеток и продуктивность сортов, а также позволяет преодолеть бесплодие у межвидовых гибридов

Культура клеток и тканей

Стимулирование процессов деления отдельных клеток и фрагментов тканей, приводящее к развитию целого растения (земляника, плодовые кустарники и др.).

Селекция животных

Отличия селекции животных от селекции растений:

1) у животных сравнительно мало потомков,  поэтому каждый представляет хозяйственную ценность;

2) у животных поздно наступает половая зрелость;

4) у животных нет быстрой смены поколений;

3) у животных отсутствует вегетативное размножение и самооплодотворение.

Подбор производителей осуществляется по хозяйственно ценным признакам и экстерьеру.

Экстерьер — совокупность фенотипических признаков животных. Большое значение уделяется технологическим признакам (например, форма вымени, скорость молокоотдачи, характер поведения в группах и др.).

Методы селекции животных

1. Гибридизация
	1.1. Гибридизация близкородственная (инбридинг) — скрещивание близкородственных особей (сибсов), потомков одной родительской пары для получения инбредной линии с гомозиготным состоянием генов, определяющих желательные признаки. Инбредные линии скрещиваются между собой (межлинейная гибридизация), и у гибридов проявляется гетерозис. Например, в птицеводстве скрещивание мясных пород кур дает гетерозиготных цыплят — бройлеров и др.;
	1.2. Гибридизация неродственная (аутбридинг):
		внутривидовая неродственная гибридизация — скрещивание домашних животных с дикими предками дает плодовитое потомство (тонкорунные овцы меринос + дикий баран архар = архаромеринос);
		межвидовая неродственная гибридизация. Ее гибриды бесплодны (нарушен мейоз половых клеток), однако представляют хозяйственную ценность из-за ярко выраженного гетерозиса (лошадь + осел = мул; дромедар + бактриан = нары; белуга+стерлядь = бестер и др.).
2. Индивидуальный отбор. Он применяется только  по хозяйственно ценным признакам и экстерьеру.
3. Испытание родителей по потомству. Наиболее точная оценка племенных качеств у производителей осуществляется по их потомству (ген молочности у быков оценивается по молочности их дочерей и др.).
4. Искусственное осеменение — введение полученной от производителя спермы в половые пути самки с целью ее оплодотворения. Позволяет интенсивно использовать высокоценных племенных животных, предупреждает заразные болезни, передающиеся половым путем.
5. Полиэмбриония — искусственное образование нескольких зародышей из одной зиготы ценных пород с последующим их введением для вынашивания в матку беспородных животных (крупный рогатый скот, овцы и др.).
6. Экспериментальное получение полиплоидов. Применяется в селекции тутового шелкопряда. Нагреванием или воздействием рентгеновских лучей. В результате добиваются слияния ядер и цитоплазмы половых клеток двух близких пород (полиплоиды в дальнейшем размножаются партеногенетически).
7. Клеточное клонирование. Методом клеточной инженерии в яйцеклетках, полученных от ценных племенных животных, гаплоидные ядра замещаются диплоидными из соматических клеток. Развивающиеся зиготы имплантируются в матку животных-воспитательниц. В результате получается клон особей, которые по генотипу полностью повторяют друг друга.

---

Селекция микроорганизмов

Селекция микроорганизмов создает новые чистые культуры (штаммы) бактерий, грибов, обеспечивающих промышленное производство в следующих областях:

 1) медицина. Производят антибиотики, гормоны, витамины, лизоцим, интерферон, инсулин, факторы роста полусинтетические вакцины и др.;

2) продовольствие. Производят кормовые белки, незаменимые аминокислоты, пептиды, нуклеотиды, сахарозаменители, органические кислоты, спирты и др.

3) промышленность. Производят растворители, пестициды, жидкое и газообразное топливо, вещества, вызывающие биоконверсию растительного и животного сырья, очистку воды и др.

Биотехнология —  раздел науки и техники, использующий знания о биологических процессах одноклеточных организмов для производства необходимых народному хозяйству и медицине продуктов.

Микробиологическая промышленность — отрасль биотехнологии занятая получением от микроорганизмов ценных для человека продуктов

Методы селекции микроорганизмов

1. Искусственный метагенез. 

С помощью рентгеновских лучей, ультрафиолета, химических соединений н других мутагенных факторов повышается в сотни раз мутационный процесс, с целью получения нужных мутаций.

2. Искусственный отбор.

Осуществляется отбор рас микроорганизмов, наиболее активно синтезирующих необходимых человеку соединений.

3. Генная инженерия.

Целенаправленное создание новых комбинаций генетического материала и последующее его встраивание в генетический аппарат клеток микроорганизмов с последующим клонированием нужного гена.